篩檢不能等！百名新生兒3人罹蠶豆症
記者簡浩正／台北報導
上週11月17日是世界早產兒日，新手爸媽們除了懷孕安胎過程重要外，寶寶誕生後更要注意健檢情況。據國健署統計，台灣地區常見的遺傳性疾病G6PD(俗稱蠶豆症)，大約每100個寶寶就有3個有此疾病，但只要寶寶接受新生兒篩檢，就能及早發現、及時預防或採取醫療措施，減緩對寶寶的傷害，家長勿因擔心因投保保險而拒絕篩檢。
▲新生兒誕生後，應注意其健檢情況。示意圖。(圖／翻攝自Pixabay)
台灣新生兒創新低已不是新聞。據內政部資料，台灣在2020年跌破17萬大關，只有16萬5249名新生兒，創下新低，並產生「黃金交叉」，即死亡人數首次超過出生人數、人口首度負成長外，早產兒比率有微幅上升趨勢；而據國健署2020年出生通報統計，懷孕週數小於37週的早產兒，佔總出生人口的8.47至10.53%間。
不過，新手爸媽在平安順利生下寶寶、迎接新生命的到來後，應隨即讓寶寶做「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」。國健署婦幼健康組簡任技正陳麗娟表示，此篩檢為寶寶出生後的第一次健康檢查，寶寶出生滿48小時就需做新生兒篩檢，若篩檢結果為陽性，並不代表確定罹患該項疾病，只要在接獲通知時，儘早安排寶寶接受進一步確認檢查。
她說，由於嬰兒階段先天性代謝異常疾病通常症狀不明顯，很難從外表察覺，一旦出現症狀，就可能已造成永久的神經與身體損害，國健署補助21項新生兒先天性代謝異常疾病篩檢，其中有18項是罕見疾病，每年新生兒篩檢率平均達99%以上。如2020年發現異常個案數3638人，其中有57位是罕見疾病，雖發生率在萬分之一以下，但仍有風險。若以上述蠶豆症來說，約每100個寶寶就有3個，在尚未知道篩檢結果前，請不要讓寶寶、衣服或用品接觸萘丸（樟腦丸）或其氣味，也不要任意服用藥物，避免發生溶血性貧血。
根據長庚醫院臨床病理科資料顯示，蠶豆症是一種很常見的性聯隱性遺傳先天代謝異常疾病，此酵素之基因位於X染色體上，男性發病率高於女性。孕婦若確定自己是隱性帶基因者，其所懷的男性胎兒會有一半的機會為蠶豆症體質。據統計顯示，台灣每百名男性新生兒中，就有三人具有蠶豆症體質。此類病人在接觸某些藥物或感染時，容易引起溶血性貧血，出現虛弱、黑尿、鞏膜黃疸等現象。
國健署呼籲，新生兒篩檢不能等。金管會於2012年就以公文形式通知各保險公會，針對衛福部公告之新生兒篩檢項目之疾病，只要投保年齡為0歲新生兒，應排除等待期的規範；請家長切勿為了保險，延後新生兒先天性代謝異常疾病篩檢，而錯過治療黃金期。