孕婦受菸害或不良飲食，引發DNA甲基化異常，恐致胚胎與胎兒異常！
除了基因會影響胚胎與胎兒的發育是否正常之外，DNA甲基化的表觀遺傳調控也至關重要，台中茂盛醫院遺傳基因實驗室李月君主任指出，如果DNA甲基化異常，即使胚胎基因正常仍會造成胎兒發育異常，必需小心孕婦受菸害或不良飲食，恐會引發DNA甲基化異常。
茂盛醫院生殖醫學科羅偉哲醫師說明，備孕夫婦及孕期婦女都會受到煙害、不良飲食而引發DNA甲基化異常，故建議夫妻要一起戒菸；另外，根據國健署統計，超過一成育齡台灣婦女的葉酸攝取不足。建議可儘量從深綠色蔬菜、全榖雜糧、堅果或營養品來補充活性葉酸，將有助於DNA甲基化機制正常運作，並降低男性精子染色體的異常發生率，也讓備孕中的婦女提升卵子品質、增加懷孕成功率。
DNA甲基化異常：即使胚胎基因正常仍會造成胎兒發育異常
何謂DNA甲基化？甲基化是一種DNA的修飾，這是不會改變基因的4種含氮鹼基A、T、C、G序列，只在C鹼基上進行甲基的修飾，以調控基因的表現進而影響到細胞功能的運作，屬表觀遺傳調控的方式之一。李月君博士說明，當精子、卵子在形成過程中，會進行第一次的甲基化重編作用，等受精後，胚胎在媽媽肚中發育，會再進行第二次甲基化重編作用。如果這二次的甲基化重編作用都很正常，就會產下正常的孩子（前提是胚胎的基因也都正常）；但若甲基化重編出現異常，可能影響胎兒發育，甚至會產生疾病。
夫妻一起戒菸，避免菸害及有毒環境干擾DNA甲基化的正常作用
胎兒能否正常發育與孕婦的飲食、所處的外在環境息息相關。茂盛醫院生殖醫學科羅偉哲醫師提醒：備孕夫婦及孕期婦女要避開可能會影響甲基化異常的環境因子，尤其建議孕媽咪要戒菸之外，另一半同樣要戒除，切忌讓太太吸到二手菸、三手菸等環境毒物，否則恐造成胎兒DNA甲基化異常，成為發育異常的寶寶，甚至還會導致成年後的不孕；在此之前，夫妻於備孕期間若沒有戒菸，則精子、卵子的DNA甲基化異常率會大為提高，結合後的胚胎，其基因表現就可能異常，所以新生兒也會有健康問題。
超過一成台灣婦女缺乏葉酸，適量補充有助DNA甲基化正常作用
在飲食的部分，根據國健署108年至112年「國民營養健康調查」結果顯示，有10.29%的台灣育齡婦女缺乏葉酸，恐造成孕期中的胎兒腦部神經管缺陷、母體貧血等情形；羅醫師建議補充適量葉酸，它能提供DNA甲基化所需要的甲基、讓甲基化正常運作，也有助於備孕婦女提升卵子品質、增加懷孕成功率；對備孕男性來說，攝取葉酸也很重要。根據2008年美國加州大學柏克萊的研究結果顯示，攝取大量葉酸男性精子的Ｘ、Ｙ與21號染色體的異常發生率比葉酸不足的人少了五分之一，即使染色體正常，但基因的表現也可能異常。
天然的葉酸主要存在於蔬菜類、全榖雜糧類、堅果類、海鮮類、肝臟類等，羅偉哲醫師建議婦女每天至少食用1至2碗深綠色蔬菜，如：菠菜、空心菜、韭菜、紅莧菜等；全榖雜糧類則如：鷹嘴豆、燕麥、碗豆仁、紅藜、紅豆、綠豆等；另有堅果類食物，如：葵瓜子、花生、黑芝麻等；至於海鮮類，如：淡菜、鯖魚、牡蠣；肝臟類，如：雞肝、豬肝等。最後，也提醒孕婦要避免攝取含亞硝酸鹽的食物，如：醃漬食品、加工食品、高熱量、飽和脂肪、肥胖等，這些都容易造成DNA甲基化的異常。
葉酸轉化功能不良者可選擇活性葉酸，以免累積體內反提高母嬰健康風險
若想以營養品來補充葉酸，可先諮詢醫師後服用「活性」葉酸為佳，因為攝取的葉酸在體內需經多次轉化才能轉變為活性葉酸（5-甲基四氫葉酸；5-MTHF）以利生理機能運作，轉化時就需要甲基四氫葉酸還原酶（MTHFR），但一部分人還原酶MTHFR的活性不足，導致葉酸不斷累積在體內反而有害。若是孕婦，容易造成流產、早產、胎兒神經管缺陷等，也可能影響免疫功能，增加罹癌的風險；若是新生兒，則發生過敏、氣喘、自閉症的機率也會提高。
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