先天軟骨發育不全 羽球熱情不落人後

這位帕運羽球國手非常厲害，因為她本身有先天性的軟骨發育不全症，也代表她的身高和四肢長度都和一般人不一樣，但是在統一規格的羽球場上，她卻能克服比她高非常多的網子，體感比別人更大的羽球場，全靠著一股喜歡羽球的毅力。

揮起球拍俐落有力，她是26歲的帕運羽球國手蔡奕琳，卻也是先天軟骨發育不全患者。

帕運羽球國手 蔡奕琳：「球場上太大了，我要跑的步距比一般人大，然後前面的網子對我來說很高，有很多的動作是，我可能在跟一般人，他們訓練的時候，我做不到的，需要再跟教練他們去溝通跟調整。」

疾病沒有擊敗她，身高和手腳長度不夠，就用肌耐力和心肺能力來補。但是，這個先天軟骨發育不全症是什麼？

長庚兒童內分泌暨遺傳科醫師 賴柏榮：「主要是一個基因突變造成的，它主要是在FGFR3(第4號染色體短臂)，上面造成影響，會影響軟骨的發育，而最終造成影響整個長骨的生長的部分，當然就會最後造成，包括身高的比較矮小，有一些骨骼方面的問題。」

根據統計，先天軟骨發育不全症發生率約為25萬分之一，是自發性的基因突變，而且會有相當的生命風險。

長庚兒童內分泌暨遺傳科醫師 賴柏榮：「枕骨大孔比較小，有可能造成一些脊椎的壓迫，而造成說包括有水腦、神經壓迫，腰椎神經壓迫等等的問題，這個是需要追蹤的。」

即使先天沒有優勢，而且比別人更需要注意運動狀態，但是蔡奕琳仍然突破自我的限制，不被疾病打敗。