出生2個月體重0變化 女嬰檢查竟變男兒身…醫：罕病中的罕病
出生2個月的女兒竟變男兒身。中國大陸河南省婦幼保健院「鄭大三附院」，日前收治一名2個月大但體重與剛出生時一樣的女嬰，未料醫師檢查後發現女嬰其實是男兒身，還罹患罕病中的罕病，驚駭嬰兒父母。
據《鄭州晚報》報導，鄭大三附院小兒科遺傳代謝與內分泌主任王偉，收治時雖確認女嬰「外觀沒有男性生殖器」，但有皮膚黏膜特別黑、瘦小、嚴重營養不良、脫水、嗜睡、精神不佳，以及體重自出生後幾乎沒增加等症狀，立即安排全面檢查。
報告顯示體重僅2.85公斤的女嬰罹患罕見疾病先天性腎上腺增生症（CAH），該病除會造成患者出現高血鉀、低血鈉外，患者一出生就會有生命危險，以及「女性可能發生生殖器變異」。後續染色體、超音波檢查也顯示，女嬰擁有正常男性染色體、睪丸1個在腹股溝內，另個在腹腔內。
王偉指出，嬰兒實際罹患先天性腎上腺增生症（CAH）中的罕見類型先天性類脂質性腎上腺皮質增生症（CLAH），這個又稱為StAR缺陷症的疾病既是罕病中的罕病，更可能奪走嬰兒性命。
王偉表示，遺傳諮詢、新生兒篩檢是預防此類疾病的關鍵，若未事前檢測但發現嬰兒有拒食、昏睡、嘔吐、腹瀉、脫水、體重下降等症狀，必須盡速就醫避免危及性命。
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