新生兒篩檢升級！納入SMA，及早掌握治療時機，讓普及篩檢與臨床專業診斷完美攜手，共同為生命締造的最美奇蹟
疾病篩檢的目的在於及早發現，及早治療！寶寶出生後48小時完成「新生兒篩檢」，可說是守護寶寶健康的第一道防線！過去，公費部分補助的「新生兒篩檢」，涵蓋21項先天性代謝異常疾病，幫寶寶早期發現症狀不明顯的先天性代謝異常疾病，並及早於黃金治療期間提供妥善之診治，使疾病對身體或智能之損害降至最低。
如今，在國民健康署推動「生育保健之遺傳相關檢驗補助精進方案」下，不僅採全額補助，更將新生兒公費篩檢項目擴增至22項，納入罕病「脊髓性肌肉萎縮症（SMA）」，用國家的力量，為新生命築起第一道健康防護網。
全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病
在台灣，SMA不僅是政府公告的罕見疾病，也是第二常見的體染色體隱性遺傳疾病。由於SMN1基因缺失或突變，導致運動神經元退化，造成全身肌肉無力及萎縮。依發病年齡與最佳運動功能將疾病分為4種類型，其中約6成SMA病友在出生6個月以內發病，是最嚴重的第一型，若未能及早治療，2歲前死亡率高達8成，是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。
曾經，SMA缺少有效的治療方式，因此，期望透過篩檢，以降低SMA的發生率。相信不少孕媽咪在產檢時，了解這項體染色體隱性遺傳疾病的帶因率約2.1%，僅次於海洋性貧血的6%帶因率，如果父母同時為帶因者，每胎不論性別，將有高達1/4的機會生下患病的寶寶。為了降低SMA的發生率，避免生下患病的寶寶，孕媽咪通常選擇自費接受SMA帶因篩檢。
如今，隨著醫療的進步，SMA不再是令人感到絕望的「無藥可醫」，而是邁向「多藥可選」的希望！
因為有藥物可治療，讓篩檢的目的不再侷限於「降低發生率」，而是進化到「掌握治療黃金期」！臺大醫院基因醫學部主任暨新生兒篩檢中心計畫主持人簡穎秀表示，「透過篩檢，及早了解寶寶發病風險，掌握需要追蹤檢查的頻率，只要一有症狀，就能及早申請藥物治療，為寶寶爭取最佳的預後」。
SMA 新生兒篩檢如何進行？
SMA 新生兒篩檢利用寶寶接受新生兒先天代謝疾病篩檢所採檢的血片檢體，取得寶寶的DNA，檢驗其中SMN1基因套數。預計有95%的患者可因此檢驗得知罹病狀況，但有約5%的患者，因為SMN1基因套數正常，但因為基因突變導致功能不正常，而無法由此檢測法檢出，因而得到篩檢陰性的結果。
篩檢．不同時間點有不同意義
針對SMA篩檢，不同的時間點進行，各有不同的意義：
孕前╱產前篩檢：父母超前部署，預先了解胎兒的遺傳機率
夫妻雙方同為帶因者，若在孕前即已確認，國泰醫院婦產部主任暨產前遺傳診斷中心主任蔡明松指出，可考慮進行試管嬰兒，配合PGT-M檢測特定基因，將未有此異常的胚胎植入；如懷孕早期才確認夫妻都帶因，則可透過侵入性的遺傳診斷，如懷孕10～14週的絨毛採樣、懷孕16～20週的羊膜穿刺，以確認胎兒狀況。
如確認胎兒異常，則進行專業遺傳諮詢，藉由相關資訊的提供，幫助父母知道自己有哪些選擇，並從中做出最適合的決定。
新生兒篩檢：有如寶寶的護身符，確保在神經受損前搶先一步啟動醫療照護
關於寶寶出生後的SMA篩檢，簡穎秀醫師指出，早在2014年即由臺大醫院啟動全球首例先驅計畫，利用新生兒乾血片進行SMN1基因檢測，「之前的21項新生兒篩檢是每個新生兒都做的檢查，大家都受到保障，而先驅計畫的SMA篩檢則是有參加計畫的才有做，雖然也有父母會自費讓寶寶接受SMA篩檢，但整體而言，普及率有限」。
她補充，「大部分的SMA病例是遺傳帶因，但有少數個案可能源自新發突變（de novo mutation），這也說明部分家長在孕前╱產前接受SMA篩檢，顯示無異常，為何寶寶出生後卻發病，因為在胚胎發育過程中自行產生了基因突變。所以，寶寶出生後接受篩檢，有如多一層保障」。
隨著2026年7月1日起，實施SMA納入公費新生兒篩檢的政策，簡穎秀醫師強調，「只要父母同意接受篩檢，讓寶寶在發病前的黃金期早期發現，將能及早獲得完善的醫療評估與治療保障」。
SMA目前有哪些治療方法？
健保目前已有三種藥物可用於治療SMA：脊瑞拉注射液（Spinraza）、諾健生靜脈懸液注射劑（Zolgensma）、服脊立口服溶液用粉劑（Evrysdi）。
目前，中央健保全面給付這三種SMA治療藥物，但各藥品的適用範圍及副作用不同，請諮詢專科醫師評估治療。另外，亦有臨床試驗正在進行。患者應定期回診追蹤，注意營養及健康狀態，因為此病會有進行性的肌肉無力，如果發病則需要搭配復健以減緩肌肉無力的症狀，必要時需要使用呼吸器以改善呼吸肌無力的症狀。
新生兒篩檢納入SMA的價值
簡穎秀醫師進一步說明新生兒篩檢納入SMA的重要性：
1.爭取及時治療的黃金期：神經元一旦受損，就沒有回復的機會。目前的三種治療SMA藥物皆有多項臨床試驗證實其療效，特別是在嬰兒期即治療的族群中，有顯著延緩病情惡化、改善運動能力與提升存活率的效果。
2.掌握發病風險與評估追蹤頻率：SMA依發病年齡與最佳運動功能將疾病分為4種類型，以發病年齡來說，依照不同型別，從出生到成年皆有可能，簡穎秀醫師表示，屬於重症的第一型患者發病年齡小於六個月，「有的兩三個月大發病，甚至有的一出生就發病，如果等發病、確診後才開始治療，往往要耗費不少時間，一般要好幾個月才確診，若是第二、三型，則要歷時好幾年」。透過篩檢，第一時間確認寶寶為陽性時（SMN1基因缺失），將會安排進一步的確認檢查。
確認檢查後如果確診為SMA，確診機構會啟動後續照護流程，包括長期的運動功能監測、藥物治療規劃及遺傳諮詢。她表示，「依據個案狀況，評估需要多久追蹤一次，只要出現症狀，就能快速申請藥物，進行治療」。簡穎秀醫師分享，曾有位確診SMA的寶寶7個月大還會坐，但到了9、10個月大時，就無法坐著了，於是立即啟動申請藥物的流程。
簡穎秀醫師以「不必延遲診斷，及早介入治療」，為SMA納入新生兒篩檢的價值做了最佳詮釋！
SMA需要醫療團隊治療．看重醫師經驗
很多疾病的治療需要團隊之力，SMA也不例外！簡穎秀醫師指出，跨科的醫師就包括了兒科、復健科、骨科、胸腔科、牙科等，還有營養師、遺傳諮詢也是團隊成員，當然也需要社工人員，為病人治療做準備──如需使用藥物治療時，則將包括其他健保與社會保險資源協助，例如通報罕見疾病個案，健保重大傷病身分申請，健保藥物事前審查等，以減輕家庭負擔。
由於SMA是罕見疾病，有治療經驗的醫師難免有限，而依據健保給付的規定，必須症狀出現才能治療，因此，如何能精準捕捉發病早期的微小徵兆，掌握治療黃金期，就像是一場與時間的賽跑，完全仰賴有賴醫師敏銳且豐富的治療經驗。
簡穎秀醫師分享了一個在2個月大發病，現在正就讀小學，行動一切如常的案例，「透過新生兒篩檢，確認孩子是SMA，在追蹤回診時，會特別注意孩子的樣態，2個多月大回診時，我看到了孩子舌頭吐出並有震顫的樣子，這是運動神經元退化，導致舌肌去神經支配（Denervation）的典型罕病特徵，還有雙腳本來活潑有力，後來卻懶了點，於是安排精密的神經傳導檢查，確認運動能力變差了，就開始了治療」。
想想，如果不是篩檢而事先知道孩子的狀況，即使注意到舌頭的異樣與雙腳的活力變差，可能是「再觀察看看」，或是在就醫的路上迷惘「該看哪一科」，自然也延遲診斷、錯過就醫的黃金期，也許本來治療效果可以達到90分，最後，卻只有40、50分而已。患有SMA的孩子早早發病，卻能順利成長並行動如常，這就是普及篩檢與臨床專業診斷完美攜手，共同為生命締造的最美奇蹟。
為何不能一出生就接受治療？
台灣目前對於罕見疾病SMA的治療，原則上，須等出現症狀後方可開始啟動後續治療流程，包括經醫師通報、且經衛福部國健署委託專家認定為SMA病患後，才可依規定向健保署提出藥物治療申請並開始治療。自備齊文件開始通報程序至開始治療，約需要2～4週的時間。
因為僅有基因變異不能直接認定一定會發病，因此，透過新生兒篩檢診斷寶寶有SMN1基因缺失者、但SMN2套數為4或更多者，建議規律在門診接受醫師及專業人員的評估與檢查，有利於及早辨識發病徵象並早期介入治療。
文／李藹芬 採訪諮詢／臺大醫院基因醫學部主任暨新生兒篩檢中心計畫主持人簡穎秀．國泰醫院婦產部主任暨產前遺傳診斷中心主任蔡明松 資料來源／《SMA新生兒衛教諮詢手冊》 圖片來源／shutterstock
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