5歲兒只能蹲著如廁 母才知是女孩！醫曝罕見真相

大陸一位媽媽生下寶寶後，一直以為自己生的是兒子，雖然兒子的外生殖器有發育不良的跡象，但由於年紀還小，她並未多在意，未料兒子到5歲了還只能蹲著上廁所，讓她驚覺不妙，就醫檢查後，才發現兒子竟然是女兒身。

綜合陸媒報導，這位媽媽在5年前生下兒子，雖然當時就發現兒子的生殖器發育不良，等到孩子3個月大後，也帶著他到醫院做檢查，結果卻顯示兒子擁有典型的女性染色體，媽媽當時雖然感到疑惑，但並沒有做進一步檢查，而是想觀察一陣子。

然而，兒子到了5歲時，卻因生殖器發育不良，只能蹲著上廁所，父母才感覺不對勁，趕緊帶著小孩就醫，經過詳細檢查後，醫師發現雖然男孩擁有正常男性的生殖系統，也沒有子宮、卵巢等女性生殖器，但他的染色體卻呈現「46XX」的女性染色體，因此才導致他的外生殖器發育較差。

▼男孩擁有正常男性的生殖系統。（圖／翻攝自《新浪網》）

醫師表示，「46XX」男性反轉案例本身並不少見，其緣於父源生殖細胞進行減數分裂時，X染色體與Y染色體間交換不平衡，導致帶有SRY基因（睾丸決定因子）的Y染色體片段易位到X染色體上，故出現有女性染色體，但實際為男性的情況，不過，這個男孩的染色體及基因的結果並無異常，與一般的情形不同，即使放眼全球也鮮少有相似例子。

▼男孩的染色體呈現「46XX」的女性染色體。（圖／翻攝自《新浪網》）

最後，男孩的家長還是決定將他作為男性撫養，但他的生殖器需要在泌尿外科分次做矯形手術來矯形，並必須持續觀察性腺功能和激素水平，必要的時候需要用雄激素類藥物做替代治療。

（封面圖／翻攝自《新浪網》）