奇美醫院高風險癌症基因檢測 掌握預防起跑點

記者王勇智／臺南報導

50歲的王女士因長期腹痛求醫，原以為與既往腸胃疾病或闌尾炎手術有關，期間也曾至他院治療但症狀未改善，甚至在短時間內出現7至8公斤體重下降。經奇美醫院門診檢查，影像與病理診斷後確診為卵巢惡性腫瘤具BRCA基因突變；醫療團隊立即安排3次前導性化療後進行減積手術，並搭配化療與標靶治療，目前病情穩定並持續追蹤。

由於卵巢癌與BRCA 1 / BRCA 2遺傳性基因突變有高度相關，也意味著王女士直系血親與手足可能同樣具有較高風險。王女士有3位姊妹，其中一位妹妹現於奇美醫院任職，在「健康臺灣深耕計畫」補助下於奇美醫院「病理診斷及癌症基因檢測諮詢門診」進行後續的高風險家族接受BRCA遺傳性癌症基因檢測評估，結果確認並未帶有BRCA基因突變。另兩位居住北部的姊妹，將於返回臺南時再進行安排基因檢測與風險評估；藉由提前掌握家族成員的健康風險，讓家人能及早展開預防、追蹤與管理，協助家族築起癌症防線。』

為迎接2月4日世界癌症日，奇美醫療體系（永康奇美醫院、柳營奇美醫院、佳里奇美醫院）在衛生福利部「健康臺灣深耕計畫」下，補助「高風險家族接受BRCA遺傳性癌症基因檢測」，推動以「高風險家族早篩、早治療、早管理」為核心的癌症防治策略。

根據衛生福利部國民健康署於去年底公布的2023年癌症登記資料顯示，臺灣每3分48秒就新增1名癌症個案，發生速度比前一年再快14秒，其中，因遺傳性基因突變引起的癌症，往往具備更早發性、更具家族聚集性的特徵，更凸顯及早辨識高風險族群的重要性。

奇美醫院醫學研究部長暨精準醫學中心主任李健逢指出，透過奇美醫療體系的醫療大數據，主動篩選出潛在的BRCA基因突變族群。由於BRCA突變屬於「顯性遺傳」，子女與手足有高達50%的遺傳機率，因此奇美醫院將防線從醫院延伸至家庭與社區，針對一等親及二等親屬（父母、子女、兄弟姊妹）患有相關癌症且帶有突變的健康家屬，在疾病發生前先掌握「健康的發球權」，提前辨識風險並啟動高風險追蹤管理。

李健逢說明，除了前端預防，對於已確診的病友，奇美醫院導入以次世代定序(NGS)為核心的「微量殘存病灶(MRD)」檢驗，能精準偵測血液中微小的循環腫瘤DNA變化。結合「智慧腫瘤決策平台」，醫師能快速整合病理、影像與分子檢測資訊，為病人量身打造精準治療計畫。這套「預防、篩檢、精準治療」的整合模式，不僅能縮短以往冗長的等待期，更能有效降低重複治療與藥物副作用，提升治療精準度。

奇美醫院院長林宏榮表示，基因檢測不是宣判，而是為了「掌握健康的發球權」。奇美醫院積極響應政府「健康臺灣」的願景，在衛生福利部「健康臺灣深耕計畫」補助下，串聯區域醫療夥伴，攜手「高雄榮民總醫院臺南分院」、「營新醫院」、「洪外科醫院」、「仁村醫院」、「永和醫院」、「大安婦幼醫院」共9家醫療院所，一起建立「學習型照護聯盟」。

林宏榮說，透過精準醫學、系統化追蹤與全程管理，奇美醫院正一步步把癌症防治從「治療疾病」轉為「管理風險」，協助民眾在癌症敲門前就築好防線。未來將持續在「健康臺灣深耕計畫」支持下，深化以人為核心的防癌模式，陪伴民眾與家庭，把希望留在疾病發生之前，共同守護家庭的健康與幸福。