史上最完整思覺失調症基因圖譜問世，AI 發威助解全球 2,300 萬人病理謎團
一項刊登於權威期刊《Nature Genetics》的最新研究，利用人工智慧（AI）與大規模基因資料，成功繪製出目前最完整的思覺失調症遺傳圖譜。研究團隊共找出 766 個與思覺失調症相關的基因，其中高達 641 個未曾出現在先前的轉錄體分析中，證實這項疾病並非由單一基因決定，而是由多個彼此連動的遺傳變異共同影響。
這項研究由美國利伯腦發展研究所、義大利巴里大學及多國精神醫學中心組成的團隊共同進行。研究分析了超過 10 萬 2,000 人的基因資料，並結合來自數百名捐贈者、涵蓋六個腦區的腦組織樣本。
研究人員指出，許多關鍵基因是透過長距離的遺傳調控訊號被辨識出來，這項發現支持：思覺失調症的相關基因更像是一個互相協作的網絡，而不是各自獨立運作的片段。研究團隊透過 AI 重建人腦中數千個基因的協同活動，讓科學家能更接近並理解這種疾病背後的生物機制。
研究人員形容，這次成果就像把原本只看得見零星亮燈房屋的街區「整片照亮」。隨著更多遺傳線索浮現，科學家得以更精準地追查疾病如何形成，也為後續研究與潛在療法提供了更清晰的基礎。
根據世界衛生組織（WHO）估計，全球約有 2,300 萬人罹患思覺失調症，平均每 345 人就有 1 人受影響。這項成果再次凸顯了長期困擾精神醫學界的思覺失調症有多麼複雜：
發病風險：家族史雖然會提高風險，但並不代表一定會發病。
臨床症狀：可能包括幻覺、妄想、社交退縮、缺乏動機、注意力與記憶困難，以及思考障礙。
這項由 AI 驅動的遺傳學突破，不僅揭開了人類大腦運作的冰山一角，更為全球數千萬患者帶來了尋求精準醫療的新希望。
（首圖來源：Unsplash）