一喝母乳就昏迷！女嬰患「楓糖尿症」 出生帶有楓糖味體液及尿液
家住中部的小豐（化名）與妹妹患有罕見疾病「楓糖尿症」，這是一種屬於遺傳的胺基酸代謝異常疾病，患者通常會在出生後不久發病。臨床症狀最具特徵性為有楓糖漿甜味的體液及尿液，需終生服用特殊配方奶粉及飲食控制，另配合積極治療改善併發症。
一瓶要價約3000元的特殊奶粉，平均一周就要吃掉一罐半，每年約200萬元的花費負擔沉重，所幸小豐家人獲政府支援，病情穩定且回歸生活。國健署指出，台灣自2000年8月9日起正式施行「罕見疾病防治及藥物法」，為全球第五個制定專法的國家，迄今累計服務逾8700個罕病家庭，在罕見疾病的防治與照護上位居國際前列。
「罕見疾病防治及藥物法」實施以來，政府不僅將罕病列入健保重大傷病範圍，免除病患就醫的部分負擔，亦針對罕見疾病藥物、特殊營養品與醫療等費用，提供健保給付與醫療補助的雙重保障，從診斷、治療與照護，全方位支持病友生活。
國健署表示，目前國內已公告247種罕見疾病，累計罕病病人超過2萬3千餘人，政府提供的實質醫療補助涵蓋廣泛，包括國內確診檢驗、國外代檢服務、居家醫療器材租賃、營養諮詢、特殊營養食品等照護費用，同時結合跨專業罕病照護服務團隊與社會福利、長照、教育與就業資源，協助罕病家庭平等取得支持。
以小豐為例，在「罕見疾病防治及藥物法」支援下，政府全額補助特殊配方奶粉，減輕家庭沉重負擔。但是小豐2歲時才確診，雖得以維持生命，仍因未能即時治療導致大腦傷害，出現智力障礙。妹妹則在出生後即時診斷並接受治療，得以正常生活成長，目前已大學畢業，投身幼兒園工作。
為支持罕見疾病病人及其家庭，目前全台已有13家醫院、14個罕病照護服務團隊，照護服務從醫院延伸至生活層面，累計服務超過8,700個家庭。另外，透過「罕病特殊營養食品及緊急藥物物流中心」，以確保穩定供給所需特殊營養食品，114年提供404位病友，每年採購經費約達1億元。
每年二月的最後一天是國際罕見疾病日，今年國際罕見疾病日的主題「More Than You Can Imagine」（超乎你的想像），強調罕病病人所面臨的巨大挑戰與展現出的堅韌力量。在國際罕病日的前夕，國健署長沈靜芬呼籲，社會大眾響應罕病關懷，透過同理與行動支持消除對病友的歧視與孤立，並實質幫助許多罕病家庭。