歐洲捐精男含「致癌基因」14國誕197孩童　多人已早逝　

歐洲爆出罕見的精子捐贈基因突變事件，一名男子在不知道自己帶有大幅提高罹癌機率的TP53基因突變狀況下，進行精子捐贈，在17年間已孕育出至少197名孩子。部分兒童已罹癌，甚至有人幼年早逝。醫師警告，透過該基因突變精子受孕的孩子，罹癌風險恐高達90%，且一生中可能面臨多次、不同種類的癌症。

英國廣播公司（BBC）等共14家媒體聯合調查報導，一名男子自2005年開始以學生身分接受酬勞捐贈精子，當時他身體健康，也順利通過所有捐精者的篩檢流程，其精子在此後17年被多名女性用於生育治療，已在全歐洲孕育出至少197名孩子。然而，該男子體內部份細胞的DNA在他尚未出生時，就已發生突變。這項突變損害了人體中負責防止細胞癌變的TP53基因。

腫瘤抑制基因TP53突變　遺傳後罹癌風險高達90%

該男子體內大多數細胞並未帶有突變的TP53，但多達20%的精子含有突變TP53，而透過含有突變基因精子受孕誕生的孩子，他們體內的每一個細胞都會帶有這種突變TP53。

這種情況被稱為「李-佛美尼症候群」（Li-Fraumeni Syndrome，簡稱LFS），患者一生中罹癌機率可高達90%，童年時期最易發病，長大後也有高機率罹患乳癌等癌症。為了及早發現腫瘤，患者每年都需要接受全身與大腦的核磁共振（MRI）掃描，以及腹部超音波檢查。女性患者通常會選擇切除乳房，以降低罹癌風險。

TP53基因突變精子誕197名子女　多名幼童罹癌早逝

在遺傳到這項突變的孩子當中，部分孩子已經因癌症過世，只有極少數人能在一生中逃過癌症。在今年歐洲人類遺傳學會（European Society of Human Genetics）的會議上，臨床醫生警告，他們已接診到多名因該精子捐贈兒出生，且罹癌的兒童。醫師們當時通報，在已知的67名相關兒童中，有23人帶有這個基因變異，其中10人已被診斷出癌症。

如今，調查發現，實際人數遠超先前所知。目前確認的數字至少為197名兒童，但由於並未取得所有國家的資料，這可能還不是最終數據。同時，也仍不清楚這些孩子當中，有多少人繼承了這項危險的基因變異。

最初公布數據的法國魯昂大學醫院（Rouen University Hospital）癌症遺傳學家卡斯佩（Dr Edwige Kasper）表示，「有些孩子甚至已經罹患2種不同的癌症，而其中一些孩子在非常年幼的時候就已經去世了。」

母女活在癌變陰影中　專家嘆：捐精者合格率僅1%到2%

一名法國的單親媽媽席琳（化名），她的孩子就是在14年前使用了該捐贈者的精子，她得知此事時，馬上催促女兒進行基因檢測，而她的女兒也帶有這項突變。她非常清楚，癌症這件事將會如影隨形，壟罩她們母女的一生，「我們不知道會在什麼時候發生、不知道是哪一種癌症，也不知道會發生幾次。」

她說，自己完全不恨這名捐贈者，但完全無法接受診所提供給她「不乾淨、不安全、帶有風險」的精子。

曼徹斯特大學生物醫學院副院長佩西（Prof Allan Pacey）表示，這個案例對所有相關人來說都是「非常糟糕」的，但要讓精子完全沒有風險是不可能的，「你不可能篩檢到所有問題。以目前的篩檢制度來說，申請成為捐精者的男性中，只有1%到2%會被接受。如果我們把標準再提高，那就根本不會有精子捐贈者了。」

這類含基因突變的精子案例其實極為罕見。BBC訪問的所有專家都表示，持牌合法的生育診所對精子的疾病篩檢種類，遠比多數準父親本身接受的健檢項目還多。

基因突變精子散布14國　歐洲精子銀行立刻封鎖該捐贈者

14個國家的67家生育診所使用該捐贈者的精子，雖然並未賣給英國的生育診所，但BBC證實，英國有「極少數」家庭在丹麥接受生育治療時，使用這些精子，相關家庭已被通知。而出售該批精子的丹麥「歐洲精子銀行」（European Sperm Bank）表示，他們對受影響家庭表達「最深切的同情」，並坦承該精子在某些國家誕下了過多的嬰兒。

歐洲精子銀行表示，捐贈者本人及其家人都沒有生病，而且這類突變無法透過基因篩檢預先偵測。該機構補充說，得知這名捐贈者的精子有問題的當下，他們便「立即封鎖」該捐贈者。

在比利時，一名精子捐贈者理論上只能供6個家庭使用；但實際情況是，有38位不同的女性使用了該名捐贈者的精子，並生下53名孩子。