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女天生罹1罕疾「腳指膨脹、歪斜」難穿鞋 醫曝巨足原因

TVBS

更新於 2023年11月01日09:36 • 發布於 2023年11月01日09:36 • 丘力龍
女先天罹患「脂肪瘤性肥大症」,右腳大拇指和第二腳趾的骨骼、肌肉和神經異常擴張。(圖/翻攝自《鏡報》)

馬來西亞一名12歲女孩先天罹患「脂肪瘤性肥大症」(Macrodystrophia Lipomatosa, ML),導致右腳大拇指和第二腳趾的骨骼、肌肉和神經異常擴張,腳指異常肥大讓她幾乎難以穿鞋和走路。所幸接受醫療諮詢後成功進行重建手術,如今已恢復正常足部功能。

《鏡報》報導,這位來自馬來西亞首都吉隆坡(Kuala Lumpur)的女孩,出生時被診斷出罹患非遺傳性疾病「脂肪瘤性肥大症」,導致右腳大拇指和第二腳趾纖維脂肪組織增大,但此後就沒再就醫追蹤。年紀漸長後隨著足部畸形逐漸惡化,出現行走困難狀況,父母才趕緊將她送醫檢查。

醫療團隊表示,「平片、核磁共振(MRI)檢查結果顯示,大拇指和第二腳趾、第一蹠骨的內側和外側周圍有脂肪組織堆積,一直延伸到腳的內側足弓。」為增強足部功能並緩解穿鞋問題,醫療團隊決定進行重建手術,最後也相當成功,女孩如今已能自在穿鞋行走。而這疾病很可能被誤診為神經纖維脂肪瘤性錯構瘤(neural fibrolipomatous hamartoma),這是一種罕見、生長緩慢的周邊神經良性腫瘤。

「脂肪瘤性肥大症」特徵是部分肢體過度生長(少部分整個肢體、多肢受累)、下肢輕微偏斜,過度生長的區域主要由脂肪組織組成,也可能涉及其他組織成分。

2021年,印度一名的8個月大女孩出生時也患有相同疾病,且10根腳趾都出現症狀,研究人員在醫學雜誌《Cureus》撰文稱,女孩其他方面完全健康,超音波檢查顯示,腳趾過大的原因在於鄰近區域的脂肪組織。而當時由於情況太過罕見,甚至無從找出最佳治療方案。

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