龐貝氏症協會公開宣導！這是你一定要了解的罕見疾病！

你聽過龐貝氏症嗎？這是一種鮮少民眾了解的「危險罕見疾病」，由於初期症狀與很多病例相似，平均需要6年才能確診，但延誤治療最嚴重可能出現呼吸衰竭導致死亡。為避免憾事發生，龐貝氏症協會特別舉辦記者會，親自向民眾宣導！

兩類型

龐貝氏症分為兩種類型，一為嬰兒型，出生幾個月後病症會明顯快速發展，因此早在2005年我國已經有「龐貝氏症新生兒篩檢計畫」，因此是比較容易發現並提早治療的。

另一類則是晚發型，比起嬰兒型則相對比較難以預測，因為從兒童時期到晚年都有可能發生。初期症狀常與其他精神肌肉疾病相似，包括肌肉無力、肌肉萎縮等等，所以如果出現類似症狀時，最好及早就醫，因為龐貝氏症發展到晚期就屬於不可逆之疾病。

早期症狀

嬰兒型的早期症狀包含：嚴重肌肉無力，嬰兒無法正常爬行、行走、舌頭肥大、心臟肥大、呼吸困難、無法正常發育等等。

晚發型症狀則不太一樣，患者會逐漸在軀幹和下肢出現肌肉無力、行動時疲憊、呼吸短促、睡眠中呼吸暫停症候群、間歇性睡眠、早晨性頭痛、白天嗜睡、脊椎側彎、下背疼痛等症狀。

治療方法

龐貝氏症目前的治療方法為「酵素替代療法」，每個月定期注射酵素，可以有效延長患者的壽命，也能讓患者擁有正常生活，但患者的呼吸和行走功能並不能完全恢復正常。龐貝氏症的最佳治療期為肌肉尚未受損前，所以也呼籲民眾，若有類似病症出現時，千萬不要拖延治療！

（首圖為示意圖／取自pixabay）