全球首例客製化基因編輯治療　美醫界成功拯救遺傳罕病新生兒　

美國醫生首次針對一名罹患嚴重遺傳疾病的嬰兒施行客製化基因編輯療法，該遺傳疾病在嬰兒早期的致死率約為一半。

衛報15日報導，國際研究人員稱這項客製化基因編輯療法（customised gene-editing therapy）是醫學上的一大里程碑，認為它展現了透過改寫缺陷DNA來治療一連串重大遺傳疾病的潛力。

費城兒童醫院（Children’s Hospital of Philadelphia）與賓州大學（University of Pennsylvania）專業團隊在嬰兒確診後立即展開工作，並在六個月內完成了這項個人化療法的複雜設計、製造與安全性測試。

該名確診嬰兒名為KJ，他於今年2月接受第一劑客製化基因治療注射，接著在3月與4月施打另外兩劑。醫生表示KJ狀況良好，但需接受終身密切監測。根據紐約時報，KJ目前9個半月大，是全球第一位不限年齡層接受客製化基因編輯治療的患者。

醫療團隊成員、資深醫師尼克拉斯（Dr Rebecca Ahrens-Nicklas）表示，這一突破得益於基因編輯領域多年進步，「雖然KJ目前只是單一個案，但我們希望他是首位受益者，期盼未來還會有更多人受惠。」

KJ出生時就患有嚴重的CPS1缺乏症（Carbamoyl Phosphate Synthetase I Deficiency），約每130萬人中有1人會發病。症狀為患者體內會缺乏一種肝酵素（liver enzyme），該酵素原本負責將蛋白質自然分解後產生的氨轉換成尿素，從而透過尿液排出體外。在缺乏肝酵素的情況下便無法代謝氨，進而損害肝臟及大腦等器官。

雖然部分患者會接受肝臟移植，但對於罹患CPS1缺乏症的嬰兒來說，等到長大可接受手術時，器官就很可能已經受損。

醫療團隊在《新英格蘭醫學雜誌》（New England Journal of Medicine）中描述了他們如何一步步找出導致KJ發病的特定突變基因，以此設計出基因編輯療法來修正突變，並測試搭載療法所需的脂質奈米粒子（fatty nanoparticles），這些粒子能將療法導入肝臟。此外，該療法運用了名為「鹼基編輯」（base editing）的技術，可以一次重寫一個字母的DNA代碼。

KJ出生後的最初幾個月一直在醫院接受飲食控制治療，但自從進入療程以後，醫生已經能夠增加他食物中的蛋白質含量，並減少藥物來清除體內的氮。醫療團隊指出，雖然仍需長期追蹤才能判斷療法的最終效果，但初步成果令人士氣大振。

西班牙塞巴奧大學（Pablo de Olavide University）遺傳學家馬特奧斯（Dr Miguel Ángel Moreno-Mateos）評道，「這項特殊療法是一項重要里程碑，證明這類療法已成現實。正如文中所述，患者未來仍需長期監測，來確保健康狀況與評估是否還需要追加劑量。」