終結罕病遺傳！3指爸迎接10指女兒
[NOWnews今日新聞] 一位34歲的李先生出生時，單手僅有3根手指「龍蝦爪畸形」，而這樣的罕見單基因突變遺傳疾病不僅讓患者在生活上出現一些困境，決定生小孩之時，為了不再產下有相同遺傳罕病的後代，透過基因排查，挑選唯一一顆未帶突變且染色體正常的健康胚胎，並順利植入，也產下10根手指的寶寶。
北醫附醫生殖醫學中心主任陳啟煌提到，此次求診的李先生一出生就罹患罕見遺傳疾病EEC綜合症，經國際知名的小兒血液腫瘤專家梅傑斯(James S. Miser)教授與妻子Angela Miser自幼收養後赴美生活。
陳啟煌說，個案在成長過程中，飽受手足裂、毛髮稀疏、唇顎裂及泌尿道異常，包括腎臟發育異常、輸尿管問題所苦，至今已經接受超過50次手術。
妻子Liz提到，和李先生決定想孕育健康的下一代，因此前往北醫附醫生殖醫學中心尋求協助。
不過，如何突破罕病單基因的遺傳是醫療團隊必須克服的一大挑戰。陳啟煌指出，經基因檢測確認，個案帶有「TP63基因」的新生突變，屬於「自體顯性」遺傳模式，是導致EEC綜合症的致病原因。
陳啟煌指出，EEC綜合症是罕見的先天性遺傳疾病，發生率約十萬分之一。若父母其中一方帶有此突變，下一代約有50%的機率發病。典型臨床表現包括「外指」（Ectrodactyly）或「龍蝦爪樣畸形」（Lobster Claw Deformity）。
陳啟煌說明，新生兒的手可能僅有三根手指，伴隨外胚層發育異常含唇顎裂、泌尿道異常，如腎臟發育異常、輸尿管問題、眼部問題，像是乾眼、角膜炎、視力異常、聽力問題及生殖泌尿系統畸形等症狀。
同時，由於個案為收養身分，無法取得原生父母基因資料，等同要「從零開始」突破科學盲區。陳啟煌表示，醫療團隊以第三代試管中的單一基因遺傳性疾病檢測（PGT-M）設計客製化基因探針、逐胚胎排查等，成功挑選出唯一一顆未帶突變且染色體正常的健康胚胎，並順利植入。
陳啟煌提到，經過10個月懷胎，產檢中超音波確認是健康的10根手指，妻子於今年9月順利分娩，迎來一名女嬰，確認是健康的10根手指。
記者會後，妻子Liz被問到「是否想再生一胎」。她笑說：「那當然！」
陳啟煌說，女嬰除了擁有完整的手指，也不帶有TP63突變基因，象徵罕病遺傳的命運終結於女嬰這一代，為家族帶來新的希望。
陳啟煌強調，此次不僅是協助遺傳罕病家庭產下健康小孩，也證實即使在「新生突變、無上一代家族史」的情況下，仍能透過先進的「第三代試管」技術，成功終結罕見超過6000種以上的單一基因疾病遺傳疾病的傳遞。
陳啟煌說，包括如脊髓性肌肉萎縮症、地中海貧血及血友病等常見的遺傳性疾病，可望於試管療程中進行基因檢測與胚胎篩選，提前降低遺傳風險。
陳啟煌建議，無論是否有家族遺傳病史，夫妻雙方都應重視婚前健檢與帶因篩檢，提早了解自身的基因狀況。