NIPT 3.0、羊水晶片也驗不出來，寶寶罹患罕見疾病過世，醫師說明：沒有檢查可以保證生出一個完全健康的孩子
一名母親近日在社群平台分享失去愛子的經歷，她表示，自己懷孕期間從未缺席任何一次產檢，甚至自費超過3萬元接受高階非侵入性胎兒染色體檢測（NIPT 3.0），結果一路顯示正常，沒想到兒子出生後仍被診斷罹患罕見疾病「孟克斯氏症」，最終在出生135天後離開人世。這樣的經歷引發許多家長關注。
示意圖，非當事人，shutterstock
產檢正常，男嬰出生135天不幸離世
這名母親在Threads發文表示，從懷孕6週開始便規律接受產檢，期間胎兒超音波檢查、羊水量評估、高層次超音波、NIPT 3.0檢測，以及妊娠糖尿病和子癲前症等相關篩檢結果均未發現異常。
孩子出生後，因體溫不穩接受進一步SNP晶片基因檢測，檢查報告同樣顯示正常。然而就在出生約3個月後，男嬰被確診罹患罕見遺傳疾病「孟克斯氏症」，病情於短短一個半月內迅速惡化，最終於2026年6月3日離世，生命僅停留在135天。
母親坦言，公開這段傷痛經歷並非為了質疑醫療，而是希望讓更多家庭了解產前檢查並非萬無一失，即使完成所有建議檢查，也無法百分之百排除所有疾病風險。
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孟克斯氏症極為罕見，患者多為男嬰
針對此案例，婦產科醫師蘇怡寧發文說明，孟克斯氏症是一種與ATP7A基因異常有關的罕見遺傳疾病，屬於X染色體隱性遺傳疾病，因此患者幾乎都是男嬰。
由於患者體內無法正常運送及利用銅離子，會導致神經系統逐漸退化，進而影響大腦發育與全身功能。目前全球仍缺乏有效治療方式，疾病發生率約介於十萬分之一至二十五萬分之一之間，因此相當罕見。
醫師指出，許多患者在出生初期外觀與一般嬰兒無異，因此往往需要在症狀逐漸出現後才能進一步確診，也增加了早期發現的難度。
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為何高階檢查仍驗不出來？
蘇怡寧表示，不少民眾誤以為只要做了NIPT或羊水晶片檢查，就能篩檢出所有遺傳疾病，但事實並非如此。
NIPT主要針對胎兒染色體數目異常進行篩檢，例如唐氏症等常見染色體疾病；羊水晶片則可檢查較小範圍的染色體缺失或重複問題。然而孟克斯氏症屬於單一基因疾病，並不在上述檢測的主要範圍內，因此無法透過NIPT或羊水晶片發現。
醫師進一步說明，若要在產前檢測這類疾病，通常需要透過全外顯子定序（WES）或全基因體定序（WGS）等更深入的基因分析技術。但目前國際醫學界並不建議將此類檢查作為所有低風險孕婦的常規篩檢項目。
許多人認為只要進行最全面的基因檢測，就能掌握所有風險，但實際情況遠比想像中複雜。隨著檢測範圍擴大，往往會發現大量「意義未明變異」（VUS），也就是目前醫學界尚無法確定是否會導致疾病的基因變化。這些結果不一定代表胎兒有問題，卻可能讓準父母承受長期焦慮與不確定感。
因此，現代醫學追求的並非無限制擴大檢查項目，而是在檢測效益、醫療資源與心理負擔之間取得平衡。至今仍沒有任何一項產前檢查能保證百分之百生下完全健康的孩子，醫療能做到的，是盡可能降低已知風險。
孕前帶因篩檢更有效率，仍無法完全避免突變
對於關心遺傳疾病風險的夫妻，蘇怡寧建議，與其在懷孕後替胎兒進行全面基因檢測，不如在懷孕前或孕早期先接受「擴大型帶因篩檢」。
他指出，這類檢查需要爸爸與媽媽雙方共同接受檢測，藉此了解是否同時攜帶相同隱性遺傳疾病基因，進而評估下一代的患病風險，整體而言是目前較具效率且具臨床意義的策略。
不過，即使完成帶因篩檢，也無法完全杜絕孟克斯氏症等疾病發生。醫師表示，約有三分之一孟克斯氏症病例屬於胎兒自身的新生突變，既沒有家族病史，也不一定能透過父母基因檢查提前發現。
這也凸顯基因醫學至今仍存在無法完全掌控的領域。對許多家庭而言，即使已盡力完成所有檢查與準備，仍可能面對無法預測的結果，而這正是遺傳疾病最令人無奈與心痛之處。
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