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讓侏儒症兒子活超過醫師評估的歲數,是爸媽堅持不懈的「愛」

媽媽寶寶

發布於 2020年11月18日09:40

聽過許多植物人因家人多年不放棄的陪伴與守護,最終醒來的醫學奇蹟,讓我們相信「愛」真的很強大。在美國也有類似的奇蹟,不過主角不是植物人,而是名在8歲時被醫師宣告活不久的小男孩Levi Krystosek。Levi在1歲時,被確診患有罕見疾病「軟骨發育不全症」,該病是侏儒症的一種,在醫學上非常罕見,目前全球約有30個紀錄病例。

 

與一般孩子一起長大,卻被醫師告知可能難以存活

雖患有罕見疾病,但是Levi還是與一般孩子一樣長大,不過當他時,被醫生告知恐怕很難存活下去,但是他的父母並沒有放棄,為了讓Levi活下去,不辭辛勞的每兩個小時餵他進食,希望為兒子補充足夠營養以增強骨質。

就在這樣的堅持下,Levi熬過了醫師宣告的8歲,甚至一路健康的長到了11歲!雖然身高只有96厘米,更要安裝支架支撐身體,但Levi一直很努力讀書,最近還上了才藝班學會彈鋼琴。

Levi的媽媽受訪時表示:「在學校裡他不能和同學正常地玩耍,因為一場簡單的事故都有機會危及到他的生命。但他對疼痛有著很強的忍耐力,我希望他可以快樂地長大!」

侏儒症:胎兒異常分為兩種

醫學文獻指出,全世界的活產新生兒約有3%~4%會出現異常,有些嚴重異常的胎兒可能會在出生前後即自然淘汰:流產或是死亡。胎兒因先天性異常的死亡率在醫療落後地區、第三世界很高,但在醫療發達地區於胎兒時期即可檢測出異常狀況,讓爸媽可以提早做準備。

所謂的胎兒異常分為很多類型,有些會影響生理機能,而有些則是生理機能正常,但有外觀上的疑慮,例如胎記、瘜肉等。而胎兒異常大致可分為結構性與功能性:

 

.結構性異常

結構性異常意指重大肢體傷殘,或是器官等結構上的缺損,例如:先天性心臟疾病、侏儒症等。而侏儒症又分很多種,嚴重者會致病,甚至胎死腹中或出生即死亡,輕微者可能只是四肢稍短,但壽命也可以與常人無異。大部分的異常可在產前超音波診斷出來,但超音波診斷也有限,太細微的部分還是要等到出生後才能確認。

然而,結構性異常也分為許多種,有些是系統性的異常,稱為症候群。唐氏症候群即為結構性異常,由於第21對染色體多出一條,使個體發育都出現問題,也有些胎兒異常是其中一個環節出問題,連帶影響到其他功能。舉例來說,由於羊水為胎兒與子宮之間的緩衝,羊水過少可能會使胎兒的肢體受到壓迫。

 

.功能性異常

指結構正常,但已形成的器官功能不佳,例如聽力缺損、視力障礙等,可能某個神經環節有缺失、代謝不良、缺乏某種酵素等,蠶豆症也屬於功能性異常,患者的結構沒問題,但是代謝功能有異。

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