護理師翻轉「亨丁頓舞蹈症」三代臥床命運 成功生下健康寶寶
一名40歲「亨丁頓舞蹈症」基因帶因護理師，為了避免將致病基因遺傳給子女，求診茂盛醫院，透過先進的「胚胎著床前染色體篩檢(PGT-M)」與「基因診斷(PGD)技術」，找出不帶致病基因的胚胎後進行植入，順利在今（2026）年5月產下一名健康女嬰，成功阻斷家族遺傳惡疾。
根據最新台灣本土研究顯示，孕前與產前婦女的「亨丁頓舞蹈症」帶因率高達2.38%，約每50人就有1人帶因，由於「亨丁頓舞蹈症」屬於不可逆且目前無法治癒的顯性遺傳疾病，生殖醫學科羅偉哲醫師呼籲，有家族病史的民眾，應於婚前或孕前接受基因檢測，以免將罕病遺傳給下一代。茂盛醫院舉例，田小姐20歲時就發現是「亨丁頓舞蹈症」的帶因者，追溯源頭是外婆帶此基因，且已發病，吃飯喝水都會嗆到，走路也會跌倒，她的母親也在50多歲時步上後塵，目前臥床，由護理之家照護。
田小姐34歲才結婚，想先拚工作賺錢，規劃晚幾年再生育，38歲求診茂盛醫院。進入療程後，院長李茂盛先幫忙養卵，隨後進行取卵手術，共取出34顆卵子，從中培育出11顆胚胎，經PGS及PGD檢測後果然發現，高達8顆胚胎帶有致病基因無法植入，所幸還剩下3顆正常胚胎，先選出1顆在去年植入，但沒有成功，等到第2次植入時，胚胎終於順利著床發育，田小姐今年5月平安產下超過3000公克的健康女娃兒，讓她和家人鬆了一口氣，滿心歡喜迎接家族新生命！
茂盛醫院指出，「亨丁頓舞蹈症」屬家族顯性遺傳疾病，傳給下一代的機率是1/2，而且一定會發病。這是源自於第4對染色體DNA基質的CAG三核酸序過度重覆，讓腦部神經細胞發生退化、影響神經節，得病者就會產生不自主、不協調的臉部與肢體動作，所以被稱為舞蹈症。臨床發現，得病者多在30～40歲發病，少數在20歲以前會發病，患病後期常會伴隨身體僵硬、智能減退、不良於行等病徵，目前的醫學無法治癒，只能進行症狀治療減輕病痛。
台中茂盛醫院羅偉哲醫師指出，亞洲盛行率較歐美略低，每1百萬人約有4%帶因者。近期，一項台灣本土基因篩檢統計研究顯示，從110年至113 年，針對1萬名以上接受孕前或產前篩檢的婦女進行統計，「亨丁頓舞蹈症」的基因變異帶因率達到2.38%，也就是每50人中就有1人可能是帶因者，建議家族有此遺傳基因者，應接受專業遺傳諮詢，婚前、孕前進行基因檢測，以免在不知情下，將致病基因傳給下一代。（寇世菁報導）