六旬婦接觸蝸牛罹患罕見腦膜炎 感染病原基因定序揪廣東住血線蟲
一名60多歲婦人突然出現反應遲鈍、精神恍惚、意識不清等症狀，輾轉多家醫院，接受抽血、電腦斷層及抗生素治療，病情仍持續惡化，最後住進加護病房。醫療團隊改採感染病原基因定序（mNGS），24小時內從腦脊髓液揪出罕見的廣東住血線蟲，追查可能與婦人平時園藝、接觸蝸牛有關，經精準治療後順利康復出院。
面對重症、罕見及未知感染，如何快速找出病原？台灣感染症醫學會今日發布總體基因體次世代定序於鑑定感染症病原之臨床應用建議，針對mNGS的送檢時機、檢體採集、運送、檢測及報告判讀等提出標準化建議，希望讓感染診斷從「經驗猜測」進一步走向精準診斷。
台灣感染症醫學會理事長張峰義表示，感染症治療關鍵是在正確時間做出正確判斷。傳統微生物培養及PCR仍是臨床重要工具，但碰到病情危重、傳統檢測找不到感染源，或懷疑罕見、混合感染時，mNGS可提供另一條找出病原的途徑。
台灣感染症醫學會常務理事陳宜君表示，傳統培養或PCR多屬目標式檢驗，醫師通常得先懷疑某個病原，再安排相對應檢查。如果一開始方向錯誤、病原太罕見，或患者已經使用抗生素，就可能增加診斷難度。
陳宜君說，mNGS則不必預先鎖定單一病原，可直接分析檢體內的核酸訊號，再與資料庫比對，一次搜尋細菌、病毒、黴菌及寄生蟲等多類病原。對於重症、免疫功能低下，或傳統檢驗陰性、病況卻持續惡化的患者，可望補上傳統檢測的「盲區」。
台大醫院感染管制中心主任王振泰表示，罕見寄生蟲感染若缺乏明確暴露史，第一時間很難想到。尤其加護病房重症患者沒有太多等待時間，mNGS的價值不是取代醫師，而是在最不確定的時刻提供原本看不到的線索，醫師再綜合症狀、影像及其他檢查，調整治療策略。
不過，mNGS也不是所有感染患者都要做，王振泰強調，傳統檢驗成熟、費用較低且針對性強，仍是第一線不可或缺的工具。mNGS較適合用於急重症、疑難、罕見、混合感染，以及傳統方法遲遲找不到病原的患者，兩者應是互補而非取代。
張峰義表示，目前mNGS已從研究逐步走進臨床，台灣也累積重症、腦炎、肺炎、免疫低下及罕見感染等使用經驗。未來除建立更完整的標準化流程，也盼縮短行政及審查時間，讓真正有需要的重症患者，能在治療黃金期內獲得精準感染診斷。