終結"龍蝦爪"! 北醫生殖中心成功逆轉罕病基因遺傳
生活中心／陳堯棋 嚴凱 台北報導
台灣醫學重大突破！今年9月，北醫利用尖端生殖基因技術，成功幫助有”龍蝦爪畸形”的罕見基因突變家庭，歷時一年多，透過單基因遺傳疾病診斷，並做了4次取卵手術，終於產下健康女兒，終結罕病的基因遺傳。
美國籍的李爸爸，用僅有的三根手指，牽著剛滿兩個月寶貝女兒的小手，臉上掛著幸福的笑容。醫院送上電子鋼琴，期盼女嬰長大後，能用健康的雙手彈鋼琴。
現年32歲的李先生，患有皮膚單一基因疾病"ECC綜合症，包括龍蝦手、兔唇等等，發生率僅10萬分之一，由於1/2顯性基因遺傳，北醫人工生殖中心，歷時一年多，砸了上百萬元，做了4次取卵手術，取了29顆卵，最終找出2顆健康胚胎，一次試管嬰兒手術就成功。
"龍蝦爪畸形"個案太太Liz：「確實很開心，很開心我們可克服罕病基因，很感激這項手術成功，這(龍蝦爪)罕病基因是隨機的，我們不知道會如何，假如我們的孩子得到龍蝦爪，我們不知道會變成怎麼樣。(會再生第二胎嗎?)當然、當然。」北醫生殖醫學中心主任陳啟煌：「我們可能找到單基因，沒有問題的胚胎，可是他染色體有多一條或少一條，那放下去不是流產，就是也是一個不正常的發展，所以我們要經過這樣兩關，所以本身在這個結合單基因跟染色體篩查。」媽媽喊話要再生一胎！台灣生殖醫學重大突破，全球罕見終結EEC症候群新生突變，讓下一代免受疾病之苦。