篩檢黏多醣症新技術 有利早療降風險

很多爸媽都有遇過新生兒篩檢，因為很多基因疾病必須趕快檢測出來，以利後續治療。而其中一個基因罕病，黏多醣症，以往是在小朋友到了一定的歲數，身體發生變化後，家長才會發現送醫，但現在馬偕醫院的篩檢技術，能夠將確診年齡從平均4.3歲降到0.2歲。

馬偕醫院罕病中心主任 林翔宇：「他的名字叫小寶，他本人是在一個月的時候，經由新生兒篩檢中心，由於他的乾燥濾紙血片的黏多醣症第二型的酵素活性比較低，因此疑似是黏多醣症第二型的病人。」

越早篩出黏多醣症，越能搶在黃金治療期，也就是2歲半前治療。

馬偕醫院罕病中心主任 林翔宇：「目前小寶已經7歲了，我們經過長期 6年的追蹤，發現他的酵素活性，以及尿液的黏多醣體都十分正常，同時小寶本人他的智能也很正常。」

像這樣的黏多醣症患者，全台新生兒發生率，約有5萬分之一。

馬偕醫院罕病中心主任 林翔宇：「黏多醣症是一種罕見的遺傳性疾病，他發生的原因是因為，特殊的基因突變，所以導致這個基因原本負責正常製造的，水解代謝黏多醣體的酵素缺乏，因此會造成黏多醣體，在病人的體內隨著時間，日積月累大量堆積，因而造成全身各個器官的，發炎以及受損。」

馬偕醫院罕見疾病中心醫檢師 羅允廷：「黏多醣的標準品跟控制品，還有檢體都稀釋好之後，分批加到玻璃管裡面。」

目前大多數的黏多醣症類型，都能用酵素替補治療，以及造血幹細胞移植，但關鍵就在提早發現。

馬偕醫院罕見疾病中心醫檢師 羅允廷：「測那個可見光的吸光值，我現在就是打開這個儀器之後，我們就放進去。」

以往確診年齡平均為4.3歲，馬偕醫院花費十年時間研究，將確診年齡降到0.2歲。

馬偕醫院罕病中心主任 林翔宇：「目前台灣做新生兒篩檢，有22項國健署規定的項目，黏多醣症是在額外的13到14項的，自費 自選項當中。」

希望藉由早期發現，早期治療，讓爸媽們不再擔心孩子健康。