中研院TPMI雙研究成果登Nature 讓世界了解漢人基因特色
〔記者吳柏軒／台北報導〕中央研究院領銜「台灣精準醫療計畫(TPMI)」，與16個醫療體系共33家醫院合作，招募逾50萬名研究參與者，建構全球最大規模的漢人精準醫療研究族群，成功開發出涵蓋糖尿病、心血管疾病、自體免疫疾病與癌症等多項疾病的風險預測指標，台灣團隊將相關成果發表成2篇論文並在近期登上國際知名期刊《Nature》。
中研院計畫顧問、院士陳垣崇指出，台灣團隊在《Nature》期刊同步發表2篇重要論文，第1篇介紹如何建立1項涵蓋50萬人的大型世代研究，及系統性收集醫療紀錄與基因資料；第2篇則展現如何運用生醫大數據分析，發展出多種疾病的風險評估方法，相關研究成果展現台灣在國際上的科研實力與貢獻，獲得國際高度重視，為亞洲族群疾病預防實踐開啟新篇章。
中研院指出，研究團隊以專為台灣人口設計的基因型鑑定晶片，支援全基因體關聯分析(GWAS)、表型關聯研究(PheWAS)與多基因風險評分(PRS)，探索基因序列的多樣性與疾病的關聯性，廣泛應用於多種疾病的風險評估，成功建立105種複雜疾病的風險預測模型，研究顯示，該模型在漢人族群中的預測效果顯著優於歐洲團隊建立的模型。
研究結果也顯示，許多疾病在DNA變異具高度關聯，可歸納為3大群集，包括心血管與代謝疾病(如糖尿病、高血壓、肥胖等)、自體免疫與感染性疾病(如B型肝炎、紅斑性狼瘡、牛皮癬等)，以及腎臟代謝疾病(如痛風與慢性腎病)，此發現不僅有助醫師更早辨識潛在高風險族群，並可發展跨疾病的預防策略，盼基因與疾病的關聯未來納入全民健康管理，促使預測預防，降低醫療與社會成本。
創始計畫主持人、中研院士郭沛恩表示，TPMI的成果展現台灣在人類基因體學與精準醫療領域的重要突破，不僅為民眾建立更準確的疾病風險預測指標，也奠定全球15億華人的健康照護基礎。更重要的是，TPMI提供1套可被其他族群複製的研究藍圖，對全球醫療公平性的推動有重要貢獻。