新生兒篩檢7月起全免費，加碼億元擴增至22項，SMA納入篩檢
台灣新生兒篩檢政策再度擴大。衛福部宣布，今年7月起，現行21項新生兒先天性代謝異常疾病篩檢，將從原本部分補助改為「全額公費給付」，家長不必再自行負擔差額；同時新增「脊髓性肌肉萎縮症」（SMA）篩檢，讓公費新生兒篩檢正式擴增至22項。
台灣新生兒篩檢規模，躍居亞洲前段班
全球真正能推動大規模新生兒疾病篩檢的國家其實不多。以馬來西亞為例，公費篩檢僅約1至2項；相較之下，台灣自2019年起，已將新生兒篩檢項目由11項逐步擴增至21項，如今再加入SMA後，總數提升至22項，整體制度已在亞洲名列前茅。
不過，過去雖然政府提供補助，家長仍需自行負擔部分費用。今年7月起將全面改為公費全額給付，讓所有新生兒接受22項篩檢時，不必再支付任何差額，除可降低家庭經濟壓力，也有助提高篩檢普及率與接受度。
圖：shutterstock
SMA納入篩檢，罕病治療邁向早期介入
此次政策最大亮點之一，是正式將SMA納入公費新生兒篩檢。SMA屬於罕見遺傳性神經肌肉疾病，患者因運動神經元逐漸退化，會出現全身肌肉無力與萎縮，嚴重時甚至影響呼吸功能，過去曾被視為嬰幼兒高死亡率罕病之一。
近年隨著基因治療、口服藥物及脊椎注射藥物陸續問世，SMA治療已有重大突破。健保目前也已給付多項SMA高價藥物，其中包括一劑高達4900萬元的基因治療，被視為台灣罕病醫療的重要里程碑。
SMA「愈早發現、愈早治療，預後愈好」，若能在新生兒階段即透過篩檢找出基因缺陷，並及時介入治療，孩子未來的發展能力與生活品質可能出現明顯差異。某些疾病的黃金治療期甚至短到像超商限時優惠，一旦錯過，後續代價往往更高。
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全台近50萬名SMA帶因者，醫界倡議多年終納公費
根據研究推估，台灣平均約每48人就有1人帶有SMA致病基因，全台帶因者人數可能接近50萬人。由於帶因者多數沒有症狀，因此過去醫界長期呼籲，應將SMA納入新生兒公費篩檢，以提高早期診斷機會。
此次政策上路後，除新增SMA篩檢外，原有21項檢查也同步改為全額給付，再加上行政與執行相關費用，整體預算規模接近一億元。衛福部希望透過制度升級，進一步完善新生兒健康照護網絡，降低罕病家庭未來面臨的醫療與照顧負擔。
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