肺癌4%罕見Exon 20變異 籲納健保
記者戴淑芳∕台北報導
肺癌是國人癌症發生人數與死亡率第1名的雙冠王，健保10月針對晚期肺癌EGFR變異者全面給付第3代標靶藥物治療，卻獨漏EGFR變異家族中占比4%的Exon20等基因變異，台灣癌症基金會與醫師表示，期待健保加速給付，完善EGFR突變精準治療最後一塊拼圖，免於「同病不同命」的感慨。
60多歲呂女士在今年5月底接孫女放學回家後於沙發上昏迷不醒，緊急送醫竟已是肺癌腦轉移，且NGS檢測確認為罕見的Exon 20基因變異。工程師兒子決定自費Exon 20對應標靶治療搭配化療。呂女士治療迄今6個多月，肺部與腦部腫瘤明顯縮小，且生活可以自理，天天運動3小時，良好的復原狀況。
台北慈濟醫院胸腔內科醫師黃俊耀表示，健保給付NGS政策上路，對基因分型相對較多且完整的肺癌是重要里程碑，有助於精準用藥以減少無效醫療，降低病友過早疾病惡化與死亡率。
台灣胸腔暨重症加護醫學會理事長陳育民表示，以台灣最常見的非小細胞肺癌為例，約55%為EGFR突變型，其中Exon 19和Exon 21為最常見的基因突變，合計占85%，適用第1至第3代標靶。排名第3、占比僅4%的Exon 20變異，目前健保僅有化療可用，多數癌友看到Exon 20對應標靶藥物因經濟負擔重而只能望之興嘆。
不過，現在國際治療指引也有建議的一線Exon 20對應標靶可選擇。研究顯示，Exon 20基因變異肺癌病友，相較於單用化療，一線使用Exon 20對應標靶搭配化療，可延長2倍不惡化時間，降低6成以上疾病惡化或死亡風險，亞洲人反應率尤佳，為病人帶來一線曙光。
台灣癌症基金會副執行長蔡麗娟表示，目前國際治療指引已建議針對Exon 20等罕見基因型別病友使用相對應的標靶藥物，但現行治療囿於健保僅有化療可用，病友苦嘆「同病不同命」，可能面臨無效治療窘境。呼籲政府重視癌症新藥可近性的議題，進而透過政策規劃，幫助罕見基因型別的癌友能有獲得治療的機會。