患者平均壽命僅有13歲 台團隊發現「早衰症」致病機轉

陽明國衛院研究登歐洲期刊

〔記者楊綿傑／台北報導〕電影《家有傑克》中男主角快速衰老的生命故事引人熱淚，醫學統計罕病「早衰症(ＨＧＰＳ)」患者平均壽命只有十三歲。陽明大學生化暨分生所教授陳鴻震與國衛院副研究員紀雅惠所組團隊研究發現，細胞中初級纖毛(primary cilium)的異常可能是致病機轉，更提供治療新方向；研究成果登上最新一期歐洲分子生物學組織雜誌(ＥＭＢＯ)、更獲選為封面。

早衰症患者在嬰兒時期就會出現發育不良、皺紋、禿頭、骨質疏鬆、心血管疾病等病症；醫學界自二○○三年知道是染色體中LMNA基因突變造成，另也與其他十種疾病有關，如肌肉萎縮症、擴張型心肌病變等，統稱核纖層蛋白病症，但致病機轉一直不明。

推測細胞初級纖毛異常導致

台灣團隊研究發現，早衰症病患的皮膚纖維母細胞中有較少及較短的初級纖毛；陳鴻震說明，初級纖毛就像細胞的天線，可偵測環境變化，以助細胞作調適，團隊進一步用基因缺陷早衰小鼠實驗，證實許多器官細胞的初級纖毛都異常，可能就是致病機轉。

團隊並發現在細胞中降低核纖層蛋白表現，就可控制纖毛異常；這也開啟了治療疾病的新方向。

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