小腦萎縮症逐漸失能 企鵝家族50%會遺傳

關心罕見疾病小腦萎縮症，屬於家族遺傳，下一代有五成的發病機率。現任的病友協會理事長，妻子罹病30多年後往生，兩個兒子也相繼發病。目前還是缺乏有效藥物，只能靠復健，延緩惡化。

扭開瓶蓋、插入吸管，小腦萎縮症病友林志銘，光要喝口水解渴，大費周章，因為稍不注意，可能要命。

小腦萎縮症病友 林志銘：「喝水我都盡量用吸管，像我們這樣喝水絕對會嗆到。」

中華小腦萎縮症病協理事長 林秀成：「他(兒子)助理打電話給我，趕快到中國醫藥學院，志銘律師在急診室，我說為什麼，她(助理)說他嗆到不能呼吸，臉都快發黑了。」

林秀成夫婦育有兩子，太太29歲時確診罹患罕見小腦萎縮症，病情每況愈下，發病31年後，60歲往生，沒想到上天開了林家大玩笑，當律師的長子林志銘，40歲也發病。

小腦萎縮症病友 林志銘：「我很喜歡打籃球，籃球有一個過人動作，當我發現我運球跑不過這個人，我直覺就是應該是發病了。」

52歲的林志銘，如今全靠爸爸，輪椅接送律師事務所上下班，小他兩歲的弟弟，也相繼發病。

台中慈濟醫院神經內科醫師 張滋圃：「脊髓小腦萎縮症，是自體顯性(基因)遺傳疾病，只要你得了這個病，跟一個健康人結婚的話，下一代有50%機會，可能會(遺)傳到這個基因。」

脊髓小腦萎縮症，主要分為遺傳型跟散發型兩類型，其中遺傳型絕大比例，只要父母其中一人發病，子女被遺傳機率高達50%；而散發型患者，可能因為外來因素導致小腦病變。

發病初期，因運動神經受損，會有走路搖晃、手抖，類似企鵝行走的模樣；病程中期容易跌倒、口齒不清、吞嚥因難；到了後期，被迫臥床、生活無法自理、會因感染併發症，危及生命。

台中慈濟醫院神經內科醫師 張滋圃：「目前還沒有發明特效藥，可控制病人的病情，讓他不要繼續惡化，我們還是可能，以一些復健治療，延緩運動機能的退化。」

小腦萎縮症，病情不可逆，醫師說唯有透過遺傳疾病檢測，避免痛苦傳給下一代。