罕病「軟骨發育不全症」唯一藥物納健保 5月上路
「軟骨發育不全症」是一種罕見疾病，患者因下肢無法生長，終生身高平均僅約130公分，生活需靠人協助。目前只有一種藥物可以治療該疾病，健保日前通過，讓2歲以上個案可以施打，可嘉惠72人，每年支出約5億至6億元。
根據國健署資料，至今年2月為止，全台共有439名軟骨發育不全患者，美國2021年批准的這款新藥，適用於生長板仍開放的患者。衛福部健保署長石崇良今天（3/29）出席健保30健走活動時表示，軟骨發育不全症患者比較矮小、上肢太短，如廁時無法擦屁股，生活上諸多不便，都要靠別人照顧，過去健保是針對危害生命給付，但此新藥早期使用可讓病友維持功能良好，有機會過正常人生。
石崇良指出，昨天健保署通過的這款含vosoritide成分的基因調控新藥，是目前唯一可治療軟骨發育不全症的方法，除了可改善身高，頭顱、臉部的比例也會比較正常，必須每天皮下注射，讓生長板持續成長，有望讓患者長得和正常人一樣高，2歲以上到生長板癒合前都會給付，男生約16或18歲、女生約14歲。每年成人藥費約700萬元，健保支出約5至6億元，預估有72人受惠，透過罕藥專款收載，最快5月1日生效。