年輕女傍晚左腳就失控！檢查「極罕見疾病」
[NOWNEWS今日新聞] 一名25歲科技業上班族近2年來，都出現每天傍晚「左腳不聽使喚」的情況，不僅疼痛，走路還一拐一拐，就醫時，一度以為是足底筋膜炎。經台北醫學大學附設醫院神經內科檢查，確定罹患罕見「瀨川氏症」，規律服藥後，症狀也有所改善。
個案於2年前開始，每到下午5、6點左腳就開始出現疼痛，左腳掌不由自主往內翻，無法平貼地面，走起路來一拐一拐，休息後症狀會稍微改善，但只要再走一段路，又會復發，先後求診復健科、骨科及中醫，未見明顯改善。由於白天幾乎正常，一到傍晚就出問題，讓病患深感困擾。
台北醫學大學附設醫院神經醫學中心副院長葉篤學提到，個案說，家人也有類似情況，經問診及多巴胺轉運體的掃描結果，確診罹患「瀨川氏症」。
「瀨川氏症」盛行率約百萬分之1至2 常在兒童、青少年期發病
葉篤學指出，瀨川氏症又稱「多巴胺反應性肌張力不全症」，由日本兒童神經學先驅瀨川昌也教授於1976年發現的基因遺傳疾病，因GCH1基因突變，導致體內多巴胺濃度過低，出現類似巴金森氏症的症狀。
葉篤學表示，瀨川氏症盛行率約百萬分之1至2，常在兒童或青少年時期發病，女性略多於男性。特徵包括具家族史、每天重覆發病，早上白天症狀較輕，傍晚惡化，典型症狀為肌張力異常、步態不穩、下肢僵硬，並具有「日間波動」特性。
瀨川氏症患者下午才會出現症狀，是因為早上體內多巴胺濃度尚足，但隨時間消耗而減少，葉篤學解釋，加上代謝路徑問題，無法合成足夠多巴胺，每天傍晚因多巴胺濃度不足而出現症狀。
葉篤學提到，多年來接觸約10多個瀨川氏症家族，其中一個家族3代7人都是患者。他表示，瀨川氏症雖是基因變異引起的遺傳性疾病，但並非所有帶有GCH1基因異常者都會出現症狀，根據他發表的研究，該基因異常者約有4到5成會發病。
喜愛運動的該名個案因為發病前常跑3千至5千公尺，確診後，病人每天下午固定服用左旋多巴藥物，增加多巴胺合成量，不僅改善左腳症狀，也改善以前偶爾出現的左手顫抖，同時改練瑜伽及皮拉提斯，鍛鍊核心肌群，現在可以做到腳掌翻轉等細微的瑜伽動作，明顯感受到肌力提升。
葉篤學醫師指出，罕見疾病具有獨特的臨床特性與遺傳背景，對患者及其家庭都是充滿挑戰，需同步從醫療管理、心理調適、社會資源及長期規劃等面向因應；經過在正確診斷與治療下，多數可控制症狀並維持生活品質，而隨著精準神經醫學等醫療技術持續進步，加上社會支持體系逐步完善，患者與家庭將能在更具希望的環境中面對未來。