【三總婦幼天地】新生兒篩檢及早檢查寶寶是否有先天性代謝異常疾病，及早治療，減少不可逆轉的影響！認識新加入自費篩檢項目的裘馨氏肌營養不良症

「新生兒篩檢」正式名稱為「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」，進行新生兒篩檢項目的檢查，可提早檢查出寶寶是否患有先天性疾病等相關問題。

目前常規新生兒篩檢項目中，大多數是屬於單基因隱性遺傳疾病，若罹患該遺傳疾病，可能於出生後2～3個月才慢慢出現異常與症狀，有時甚至可能有危及生命的情況發生。隨著醫療科技的進步，新生兒篩檢已成為現代產科醫學不可或缺的重要部分。及早發現各種症狀不明顯之先天性代謝異常疾病，於黃金治療期間接受早期治療以減少疾病帶來不可逆轉的影響，使疾病對身體或智能之損害降至最低，改善患兒的生活品質。

目前政府推行新生兒篩檢項目，分為公費指定21項+9項自費項目，本文將對這些篩檢項目進行概述，其中特別著重於裘馨氏肌營養不良症（Duchenne Muscular Dystrophy, DMD）的相關介紹。

新生兒篩檢．公費指定21項

根據國健署公告，民國108年10月1日起，新生兒篩檢服務項目全面擴大為21項。其費用與內容如下：

．一般民眾：費用為550元，政府補助200元，民眾自付350元。

．低收入或醫療資源不足地區的醫療院所出生者：政府全額補助。

公費21項檢測項目

病因與主要症狀

先天性甲狀腺低能症

缺乏甲狀腺荷爾蒙，影響腦神經及身體生長發育。如到了6個月以後才治療，會有智能障礙、生長發育遲緩、身材矮小之問題。

苯酮尿症

生長發育遲緩，尿液及身體上有霉臭味，未及早接受特殊飲食，日後會出現嚴重智能不足。

高胱胺酸尿症

無法有效代謝食物中的蛋白質，若未加以治療，會出現全身骨骼畸形、智能不足、血栓形成等併發症。

半乳糖血症

無法正常代謝乳糖，通常會出現餵奶後發生嘔吐、昏睡之現象、眼睛、肝臟及腦部損害。

G-6-PD缺乏症（蠶豆症）

紅血球之葡萄糖新陳代謝發生異常，患兒在接觸蠶豆、萘丸（臭丸）、紫藥水，服用磺胺劑及解熱鎮痛劑等，常容易造成急性溶血性貧血，如未及時處理，會導致核黃疸、智能障礙，甚至危及生命。

先天性腎上腺增生症

新生兒時期因鹽分大量流失會造成緊急危險狀況，另可能女嬰會有異常性徵，成長後無月經、過度男性化、不孕及發育異常。患病之男嬰也會有發育上的問題。

楓漿尿症

特殊支鏈胺基酸（纈胺酸、白胺酸、異白胺酸）的代謝異常，會出現嘔吐、嗜睡、食欲減低、呼吸急促、黃疸、抽搐等現象，嚴重者會意識不清、昏迷甚至死亡。

中鏈脂肪酸去氫酶缺乏症

缺少中鏈脂肪酸去氫酶，使得脂肪代謝無法順利進行，不完全分解的脂肪堆積在體內產生毒性，對大腦和神經系統造成傷害。

戊二酸血症第一型

缺乏戊二基輔酶A去氫酶無法正常分解離胺酸與色胺酸，有毒產物（如戊二酸等）過量堆積於血液與組織中，造成漸進的神經症狀及急性的代謝異常。

異戊酸血症

是一種有機酸代謝異常的罕見疾病。寶寶因為缺乏異戊醯輔酶A去氫酶，無法正常分解白胺酸，有毒產物異戊酸過量堆積，進而侵犯神經與造血系統。

甲基丙二酸血症

甲基丙二醯輔酶A變位酶功能異常或鈷胺素代謝異常，導致體內甲基丙二酸、丙酸等有機酸 蓄積，造成神經系統損害，嚴重時引起酮酸中毒、低血糖、高血氨、高甘胺酸血症。

瓜胺酸血症第I型

患者常因無法代謝血氨，而造成高血氨症。在新生兒期發病，早期的一般症狀是餵食欠佳、嘔吐、昏睡、焦躁不安、呼吸急促等。

瓜胺酸血症第II型

體內Citrin蛋白功能缺乏所引起。新生兒期發作型的患者在出生1～5個月間便會發生膽汁鬱積性黃疸，肝臟功能不正常，出現多種高胺基酸血症，半乳糖血症及脂肪肝等症狀。嚴重者會導致生長遲緩，異常出血不止或貧血、低血糖，肝臟腫大，甚至肝臟衰竭。

三羥基三甲基戊二酸尿症

內無法合成酵素來分解白胺酸，以致體內堆積有害人體的有機酸，並導致血氨值攀升，寶寶將因酸中毒及血氨過高而致智障甚或死亡。

全羧化酶合成酶缺乏

為利用生物素作為輔酶的羧化酶功能不足，寶寶常出現進食困難、呼吸困難、皮疹、脫髮和嗜睡等症狀；在代謝上，患者會有酮乳酸中毒，有機酸血（尿）症和高氨血症。

極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症

造成身體無法將特定脂肪轉換成能量，尤其是禁食狀態。其典型症狀出現在嬰兒或兒童早期，包括低血糖、昏睡，以及肌肉無力。

原發性肉鹼缺乏症

一歲以前可以發生高血氨性腦病變，一歲以後發生心肌病變。只要能早期診斷，定時服用肉鹼即可避免發病。

肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第I型

會阻礙人體利用脂肪酸產生能量，尤其是在食物攝取不足時。通常於童年早期發病，患者因無法有效利用脂肪酸產生能量，而導致低酮酸性低血糖，也常伴隨肝腫大、肝功能異常等症狀。

肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第II型

會阻礙人體利用脂肪酸產生能量，尤其是在食物攝取不足時。最嚴重的新生兒致死型患者在出生後短時間內即可發病，相關症狀包括呼吸衰竭、癲癇、肝衰竭、心肌病變、心律不整及低酮酸性低血糖。

戊二酸血症第II型

因為多發性醯基輔酶A去氫酶缺乏所導致，因而造成脂肪酸及支鏈氨基酸代謝出現問題。新生兒可出現低血糖、酸血症、肌肉無力、肝臟腫大等。

丙酸血症

最嚴重的新生兒型在出生後幾個星期即產生症狀，餵食情況差，出現嘔吐、癲癇、肌肉張 力低下、脫水、嗜睡、呆滯及腦部病變等症狀。

（資料來源：節錄自國健署「新生兒先天性代謝異常疾病簡介」）

新生兒篩檢．自費常見9項

新生兒篩檢自費項目，依各家醫療院所提供的項目不同，每項檢測從數百元到數千元不等，以下為常見9項自費檢測項目：

自費常見9項檢測

病因與主要症狀

嚴重複合型免疫缺乏症（SCID）

因基因缺陷，導致免疫細胞B細胞與T細胞發展受限，與新生兒免疫功能缺損相關。

龐貝氏症

缺少一種負責分解多餘肝醣的酵素，導致肝醣不斷堆積而傷害肌肉的功能，病患會有肌肉無力及心臟肥大之症狀。

法布瑞氏症

缺少了一種溶小體酵素，使得醣脂質無法進行分解，於是堆積在全身許多細胞的溶小體內，手腳易出現間歇性的疼痛與感覺異常，有時痛到如灼傷樣。

高雪氏症

是一種溶小體神經脂質儲積症，體內葡萄糖腦苷脂酶失去活性，導致醣脂類大分子堆積在肝、骨髓、脾臟等有脾肝臟腫大、骨頭痠痛等現象。

脊髓性肌肉萎縮症（SMA）

患者容易肌肉無力、萎縮，難行走。

黏多醣症

先天欠缺分解黏多醣之水解酵素，導致黏多醣體-葡糖胺聚醣堆積於內臟、肌肉、關節、呼吸道，過量的黏多醣易造成骨骼、面貌、智力發展。

芳香族L-胺基酸類脫羧基酵素缺乏症（AADC）

負責製造多巴胺的芳香族L-胺基酸類脫羧基酵素（AADC）缺乏，使體內多巴胺與血清素不足，造成嚴重的腦性麻痺、發展遲緩、肌肉低張力症狀。

裘馨氏肌肉失養症（DMD）

缺乏肌營養不良蛋白（dystrophin）而使肌肉細胞逐漸損傷，容易出現肌肉萎縮，走路常跌倒，變得需依賴輪椅或臥床

尼曼匹克式症

是一種脂質代謝異常的遺傳疾病。過量脂類累積於病人的肝臟、腎臟、脾臟、骨髓等，易有肝脾腫大、肌肉無力與發展遲緩現象。

新生兒篩檢自費新增項目．裘馨氏肌營養不良症（DMD）

自2021年起，自費項目新增裘馨氏肌營養不良症的篩檢。裘馨氏肌營養不良症是一種由於基因突變導致的遺傳性疾病，主要影響男孩。這種疾病由於缺乏肌營養不良蛋白（dystrophin）而使肌肉細胞逐漸損傷，隨著年齡的增長，患兒會經歷肌肉無力，甚至導致行走困難和其他並發症。

遺傳機制

DMD是由於X染色體上的DMD基因突變所引起。由於男性只有一個X染色體，因此他們更容易受到這種疾病的影響。若男性攜帶有缺陷的X染色體，則其將無法產生正常的dystrophin蛋白，導致肌肉無法正常運作。相對而言，女性擁有兩個X染色體，若其中一個X染色體有缺陷，通常另一個正常的X染色體能夠彌補其功能，因此，女性多數是帶因者，而不會表現出顯著的症狀。

早期症狀

DMD的早期症狀通常包括：

．行走延遲：許多患兒在學會走路的年齡上，較同齡人遲緩，這可能表現為步伐不穩或摔倒頻繁。

．肌肉虛弱：隨著病情的進展，肌肉虛弱會逐漸變得明顯，特別是在下肢和核心部位。這使得患兒在爬行和走路時容易跌倒，活動能力受限。

．運動能力下降：隨著病情的進展，患兒的跑步、跳躍和爬樓梯的能力會逐漸下降，甚至在上幼兒園的時候就可能出現明顯差異。

．肢體變形：隨著肌肉的萎縮，患兒的四肢可能會逐漸變得畸形，如腳踝變形、腰部異常等，這會進一步影響其活動能力。

．心肺合併症：進一步發展的DMD可能影響心肌，導致心臟功能障礙，甚至影響呼吸系統，這使得及早檢測尤為重要。

篩檢與診斷

目前在台灣，新生兒篩檢中通常會針對DMD進行基因檢測或肌酸激酶（CK）檢測。肌酸激酶是一種在肌肉細胞中存在的酶，當肌肉受到傷害或損傷時，肌酸激酶會釋放到血液中。若結果顯示有高度懷疑，醫師會建議進一步的檢查，包括染色體分析和基因檢測。

新生兒篩檢通常在出生後的第一週進行，這段時間的檢查可以最大限度地提高早期發現的機會。透過這些檢查，醫師能夠為有風險的孩子提供早期資源和支援，改善他們的生活質量。

治療與支持

雖然目前尚無根治方法，但藉由早期的介入治療，可以顯著改善患者的生活品質。這些治療和支持的方式包括：

．物理治療：物理療法是治療的重要組成部分，可以幫助增強患兒的肌肉力量和柔軟度，延緩肌肉萎縮的進程。物理治療師會針對患兒的需求制定個別化的運動計畫，包括游泳、伸展等活動，以增強肌肉耐力與靈活性。

．藥物治療：如類固醇藥物（如氟氯噻噯），這類藥物能夠減緩肌肉的損傷，增進運動能力。這類療法往往會在醫師的指導下進行，以確保治療的安全性與有效性。

．呼吸治療：隨著病情的進展，許多患者可能會面臨呼吸困難，這可以透過呼吸訓練和適當的支援設備來管理，幫助患者維持良好的呼吸功能。

．手術介入：對於一些現有的畸形或骨骼問題，早期的外科介入可以改善靜態以及活動能力。

．營養指導：良好的營養能夠支持肌肉功能，特別是在成長期間，專業的營養師能提供有關均衡飲食的建議，幫助患兒維持健康體重。

．心理與社會支持：透過專業的心理諮詢與社會支持團體，幫助患兒及家庭適應面對疾病的挑戰，增進他們的生活品質和心理健康。

新生兒篩檢的意義．為寶寶健康護航

新生兒篩檢不僅僅是一個醫療程序，它的意義深遠，對於社會和家庭都具有重要的價值。

1.早期診斷、早期治療：新生兒篩檢的主要目的是為了早期診斷疾病，透過快速的檢查可以使患兒得到更快的治療。許多疾病若能早期介入，往往能顯著改善患兒的預後。

2.減少經濟負擔：及早發現疾病不僅可以減少患兒的痛苦，還能惡化疾病所引發的長期健康問題，這樣能夠為家庭減輕經濟負擔，降低後續醫療開支。

3.提高家長的信心：新生兒篩檢使家長對孩子的健康問題有更好的認識和準備。有了這些篩檢結果，家長可以更科學地安排寶寶的飲食、運動和醫療，從而增強對孩子的照護信心。

4.促進公共健康：在社會層面，系統性的篩檢計畫能夠幫助政府及公共衛生機構及早瞭解特定疾病的流行病學資料，並制定更有效的公共健康政策。

5.教育與宣導：透過篩檢計畫的推行，醫療機構可以提高社會大眾對這些疾病的認識與理解。這樣不僅能促進篩檢計畫的接受度，還能提高整體社會對健康問題的關注。

總體而言，新生兒篩檢是保護嬰兒健康的重要措施，能及早識別出可能影響孩子未來生活質量的疾病，為其提供適當的醫療資源和支持。尤其是在裘馨氏肌營養不良症這一遺傳性疾病的篩檢中，及早檢測和介入對於患者的長期健康至關重要。

對於是一位新手父母而言，理解新生兒篩檢的內容及其意義，不僅能為寶寶的健康護航，也能為家長提供信心，建立正確的育兒觀念。家庭、社會和醫療體系應當攜手合作，為每一位新生兒提供良好的成長環境和支持，把健康的種子撒在每一個新生命的心中。

隨著醫學科技的不斷進步，未來的篩檢技術將可能更加精細和全面，這將幫助我們更好地護航下一代的健康，讓每個寶寶都有機會展翅高飛，健康成長。

【專欄說明】本專欄由三軍總醫院婦產部與兒科部攜手合作，期望以深入淺出的專業衛教內容，讓所有的媽媽寶寶受到最佳守護。

王晨宇醫師

現任／三軍總醫院婦產部主治醫師
經歷／三軍總醫院婦產部住院醫師、總醫師．衛生福利部南投醫院婦產科主治醫師．三軍總醫院基隆分院婦產科主治醫師．國軍花蓮總醫院婦產科主治醫師
學歷／國防醫學院醫學系學士
IG：obs_dr_wang

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