不讓科技造成遺憾，推動拯救胎兒計畫，從「鑲嵌型染色體」開始
（現今先進的產前檢查應運而生，10週起已經可透過NIPT，確認是否有染色體數目異常的狀況。圖／shutterstock）
在醫療不發達的年代，必須等到孩子生下來，才知道是男是女、單胞胎或雙胞胎、四肢健全與否，甚至在成長過程中，才發現孩子有先天性疾病，面對所有不如預期的一切，都只能默默承受。
如今，在科技日新月異的進步下，各項先進的產前檢查應運而生，自10週起已經可透過NIPT（非侵入性染色體檢測），確認是否有染色體數目異常的狀況；若是選擇試管嬰兒療程，更早在受精第三至五天，藉由PGT-A（胚胎著床前染色體篩檢），挑選染色體正常的胚胎植入。做這些，無非是想生下健健康康的寶寶。
（有些異常可能是現今技術尚待突破的盲點，需要醫界動員社會各界力量一齊投入研究。圖／shutterstock）
子宮內的歲月未必全然靜好
根據台兒診所院長張東曜在「拯救胎兒計劃芻議」寫道：「隨著胎兒診斷能力的進步，我們逐年對胎兒期的異常有更深刻的了解。其實，從受孕到生產，子宮內的歲月，並不全然靜好，而是充滿來自胎兒本身的發展、子宮環境的變化、甚或來自醫療干預的危機與挑戰。
有些異常，在出生後沒有治癒的可能，且可能造成個人、家庭、和社會沉重的負擔，家長可能因此選擇中止妊娠，例如重大染色體異常、無腦兒、開放型神經管缺損等。
有些異常，在出生前經由適當的胎兒治療，可以提高存活的機率，並改善其預後，例如乳糜胸、雙胞胎輸血症候群、胎兒母體輸血症等。
有些異常，雖然目前沒有胎兒治療的可能，但經由正確的胎兒診斷和充分的諮詢，可以為胎兒和家長預先做好周全的準備和轉介，減少出生後的慌亂和不安，例如唇顎裂、全肺靜脈回流異常、主動脈弓狹窄等。
有些異常，可能是暫時的現象，也可能是現今技術尚待突破的盲點，需要醫界動員社會各界力量一齊投入研究，把先行者的發現，進一步落實成臨床共識和標準作業流程，才能幫助更多的胎兒和家庭，例如頸部透明帶增厚、子癇前症的篩檢，與預防、胎兒鑲嵌型染色體異常等」。
（「暫時的異常」，足以讓父母從滿懷希望的雲端落入非常失望的谷底。圖／shutterstock）
暫時性的異常讓父母陷入天人交戰
值得注意的是，「有些異常，可能是暫時的現象……」，然而，這個「暫時的異常」，卻足以讓父母從滿懷希望的雲端落入非常失望的谷底，必須為此做出決定。
馬偕醫院婦產部主治醫師陳持平解釋，「有些異常是胎兒某一時期的樣子，但隨著胎兒的發展，正常的細胞愈來愈多，不正常的細胞愈來愈少」。正常跟異常細胞並存的狀況，被稱之為「鑲嵌型」。在過往，這類的狀況多被視為異常，而使父母陷入天人交戰中，但陳持平醫師強調，「不該用妊娠24週前的結果斷定一生！」
（檢查雖然先進，但仍有高低階的差異性，讓檢驗報告未必完整。圖／shutterstock）
只因提早「偷看」而被判定「異常」
陳持平醫師表示，「當中最可憐的是鑲嵌型的透納氏症，因發生比例高，可想見被放棄的也多」。曾有一位孕婦接受NIPT檢查，報告指出胎兒有透納氏症候群（Turner syndrome）的問題，還帶有Y染色體，產檢醫師也以超音波檢查出胎兒有男性器官。
煩惱的孕婦找上陳持平醫師，「我勸孕婦再進行高階的晶片檢查，但她不想做，打算直接拿掉，後來千勸萬勸，才答應再進一步檢查」。結果出爐，「確定是鑲嵌型的透納氏症，雖然有男性器官，問題不大，我鼓勵她把孩子生下來」。最後，孩子生下來好好的，一個本來要被放棄的小生命，就這樣因陳持平醫師的堅持，而能順利來到人間。
陳持平醫師說，「不做NIPT就沒事了，只是因為提早『偷看』，而看到了這暫時的異常」。尤其是檢查雖然先進，但仍有高低階的差異性，讓檢驗報告未必完整。若看的是不完整的報告，出現誤判也不奇怪。
透納氏症候群
人體內具有23對染色體，共46條染色體，包括22對體染色體，1對性染色體。正常女性細胞核型為46,XX；當X染色體數量異常減少（少了一整條或一部分），細胞核型為45,X，則會造成透納氏症候群。
這是一種性染色體異常疾病，僅會發生於女性，會影響身高及器官發育不良等問題，程度從輕微到嚴重，因人而異。患者最常見的特徵為身材矮小及卵巢功能早衰，並經常伴有心腎功能異常、主動脈狹窄、甲狀腺功能低下、糖尿病及骨質疏鬆等疾病問題。
（醫師會根據報告，盡力提供孕媽咪相關資訊及風險評估，但最終的結論仍由當事者自行決定。圖／shutterstock）
鑲嵌型染色體最難判讀
鑽研遺傳診斷、諮詢多年的陳持平醫師表示，染色體檢查正常的會生下來；異常的，有人會選擇拿掉，卻也有人願意讓孩子出生；若是同時有正常也有不正常的，那就騎虎難下了，最難判讀的是就是「鑲嵌型染色體」，而這也是大家不想碰的「死角」。
通常父母拿到這樣的報告，多會到處諮詢，想要知道「是否可以生下這個孩子？」但醫師也只能針對正常異常比率各多少，以及異常結果帶來的健康風險有哪些，盡力提供相關資訊，最終的結論仍由父母自行決定。
他說，「知道是暫時性的現象後，有人會改變原來要放棄的決定，不過，多數人並不想冒險，特別的是，學歷愈高的父母，選擇放棄的速度愈快」。
（高科技檢查應該是抓重大異常或常見異常，而不是抓出了異常，又無解決方案。圖／shutterstock）
先進檢查帶來焦慮．用更高階的檢查化解疑慮
陳持平醫師感慨，「檢查愈先進，生產數愈來愈少」，他形容什麼都能看到的精密檢查，就像捕魚的「刺流網」一樣，不論大魚小魚都一網打盡，「高科技檢查應該是抓重大異常或常見異常，而不是抓出了異常，又無解決方案，徒讓父母傷心難過，不知如何是好」。
雖然先進的檢查為父母帶來了焦慮，卻也給了陳持平醫師強而有力的證據！針對培養後羊水細胞檢測呈現部分異常或高比率異常個案，除了執行傳統的羊水細胞培養檢測，還運用基因晶片、螢光原位雜交探針、生物多樣性標記基因檢測，對未培養的羊水細胞進行分析，兩相比對，證明「原先羊水細胞異常或是高比率異常，是在培養過程中產生的，事實上，胎兒正常的機會很大，千萬不要放棄」。
當孩子出生後，父母看到沒有原先預期的異樣，自然喜不自勝。不過，他仍未鬆懈，而是檢查血液染色體，又用螢光原位雜交探針檢查尿液細胞，證明「孩子真的沒有問題」，之後，又持續追蹤，也得到相同的結果，更加確認「是個正常健康的孩子」。
像這樣的個案數一再增加，不只給了陳持平醫師更多的底氣，更是讓原本徬徨無助的父母有了希望，就像在黑暗中引領他們走向光明的燈塔。從2010年至今，他已在鑲嵌性體染色體的異常中挽回不少本來會被放棄的孩子。隨著個案報告變成一篇篇的論文，發表在國際期刊，愈來愈廣為人知，「這不是偶發個案，而是能讓人信服的處置方式」，也就接續有其他國家的醫師仿效陳持平醫師的方法，成功守護新生命的個案出現。
留下胎兒．不只要專業更要霸氣
陳持平醫師說，「58歲之前，身為婦產科醫師的我好像是劊子手，因為檢查出異常的胎兒就這麼被放棄；58歲之後，了解部分異常的細胞是暫時性、會消失的，讓有這些問題的胎兒得以被救下來，感覺自己像是辛德勒（編按：挽救了一千多名猶太人免於遭受德國納粹屠殺的德國商人），整個人的心情都不一樣了」。
他表示，「為了挽救這些小生命，就算要我加班也願意，因為果實很甜美，讓我看到未來充滿著希望」。而這些被救下的孩子，也一個個成了陳持平醫師的「最佳助教」。曾有個透納鑲嵌程度60%的胎兒，爸爸打算放棄，可是陳持平醫師告訴他，「之前一個透納鑲嵌程度80%的孩子，現在活得好好的，60%的還要靠邊站」。
不過，陳持平醫師笑說，「要說服父母讓小生命留下來，不能只靠醫學的專業，還需要霸氣」，畢竟父母到馬偕找他之前，往往已求診於其他有名的醫師，且得到拿掉孩子的建議，「獨排眾議的我，若不用霸氣的口吻說服父母『孩子可以生』，很難改變他們原有的決定」。
此時的父母茫然絕望，其實更需要從霸氣的口吻中，獲得決定留下孩子的勇氣。不得不說，遺傳諮詢的專業醫師好找，既專業又霸氣的，大概就只有陳持平醫師了！
（陳持平醫師不可諱言的說，從放棄到決定留下，再到生下，是一段非常人所能忍受的歷程！。圖／shutterstock）
成功救回的孩子給了堅持的勇氣
陳持平醫師指出，「父母決定要拿掉胎兒的門檻很低，像四肢有缺陷的就很容易被放棄；但讓有異常的胎兒留下來卻很難」，他坦言，「一開始處理這樣的個案有點在『賭』，不過，先後成功讓三個鑲嵌型9號染色體三染色體症的胎兒順利出生，我知道『賭贏了』，激勵我更要努力去做，因為這些救回來的孩子讓我看到更美好的未來。隨著救回的孩子多了，我更不怕」。
2022年，無所畏懼的陳持平醫師發起「拯救胎兒計畫」，計畫之一就是透過募款，做為提供個案複檢的經費，證明孩子不該被放棄，目的明確，以彰顯基督精神為目標，「馬偕醫院的十字架不是掛假的，雖然不是台灣最賺錢的醫院，卻是最有愛心的醫院」。
放眼台灣，每家醫學中心都各有引以為傲的特色醫療，但彼此可能有所重複，而馬偕的「拯救胎兒」不僅是台灣的唯一，說是世界第一也不為過，「你們說要拿掉的孩子在這被救了下來，這就是我們所要展現的高度，也才是醫療發展應有的普世價值」。
走進診間找陳持平醫師的父母，多是流著淚水，帶著「懷了畸形兒，留著麻煩痛苦」的成見，想要一個最後的答案，那種絕望的悲傷，與一般人對懷孕抱持憧憬的喜悅，可說是截然不同的心情。雖然經過陳持平醫師的評估，改變了初衷，但不可諱言的，從放棄到決定留下，再到生下，「是一段非常人所能忍受的歷程，不過，即使頭上籠罩著烏雲，也終有撥雲見日的時候」！
看著這群原本被放棄的孩子，順利誕生，就是陳持平醫師最大的喜樂！而這群孩子的出生又能為其他陷入徬徨的父母帶來希望，救到下一個孩子，不讓科技發展的悲哀──尖端檢查成了扼殺無辜小生命的幫兇，成為父母心中永遠的痛！
以胎兒醫學做為厚植國力的開端
張東曜醫師於2008年創立台兒診所，是國內第一家專攻胎兒超音波診斷的胎兒醫學診所。他主張「今天的胎兒都是國家未來的主人翁，因此，做好胎兒醫學、拯救胎兒就是厚植國力的最開端」。
2019年，張東曜醫師號召同道成立台灣胎兒醫學振興會；2023年1月，發起「拯救胎兒小組」，邀請陳持平醫師擔任召集人，帶領大家貫徹從篩檢、診斷、治療、到研究，胎兒醫學等四個階段的任務。
拯救胎兒計劃預定從陳持平醫師擅長的胎兒鑲嵌型染色體異常入手，向社會大眾募集研究和活動經費，也號召有志胎兒醫學的醫事人員，一起化知識為共識，化共識為行動，立德、立功、立言，用臨床研究和教育推廣幫助更多的胎兒。
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