避免罕病「裘馨症」遺傳給下一代，胚胎著床前基因診斷，孕育健康寶寶

「裘馨症」，是一種罕見疾病，也是來自遺傳的進行性肌肉萎縮症，只有10萬分之3機率。母親如果是隱性帶因，若生下女嬰，即使健康，也有可能成為隱性帶因者，將缺陷基因繼續遺傳給下一代。目前透過「胚胎著床前基因診斷」，有助罕病媽孕育健康下一代。

彰化1位婦女竟不幸在2次妊娠中，發現胎兒帶有這種「裘馨症」致病基因，於是求助台中茂盛醫院接受試管嬰兒療程，並輔以「胚胎著床前基因診斷(PGD)」檢測，剔除帶有致病基因的胚胎，再以高端生殖醫學技術找出最健康的胚胎進行植入。且於孕期16週再接受「羊膜穿刺」及「羊水晶片」檢測，進一步確認胎兒的基因。經過試管嬰兒療程輔以一系列的基因檢測，已成功幫助這位婦女生下一對健康的雙胞胎，也完成她10多年來的心願。

「胚胎著床前基因診斷」，有助罕病媽孕育健康下一代

現年36歲的王太太，有2次妊娠的經驗，但前2胎都是帶有罕見疾病「裘馨症(DMD裘馨氏肌肉萎縮症)」基因，這是一項最常見的肌肉萎縮遺傳性疾病。13年前，王太太自然懷孕生下第1胎的大兒子，他因肌肉萎縮而行走不便，長期需要接受復健治療，以延緩肌肉萎縮的速度；到了第2胎，王太太同樣是自然受孕，因有前車之鑑，特別在孕期第16週時接受「羊膜穿刺」及「羊水晶片」檢測時，發現胎兒又是帶有「裘馨症」基因，傷心之餘，只能忍痛決定中止妊娠，但王太太一直期盼能為獨子的另一半再生個正常的孩子。

因為王太太有2次不如預期的懷孕經驗，所以在計劃生第3胎之前，到台中茂盛醫院接受試管療程，前後共進行取卵手術2次，共取得30多顆卵子，但在與精子結合後，只有9顆胚胎存活下來，且其中只有3顆胚胎是正常基因。「為防範植入的胚胎帶有「裘馨症」的基因，李茂盛院長建議她接受「胚胎著床前基因診斷(PGD)」，這項技術能篩選出帶有異常致病基因的胚胎，才得以挑出王太太最好的2顆正常胚胎做植入，也順利生下健康的龍鳳胎」；目前，王太太還有1顆正常基因胚胎冷凍存放在醫院，未來想再生育的話，也會是健康的孩子！

李茂盛院長強調，「胚胎著床前基因診斷(PGD)」是在胚胎發育的第3天的八細胞期取出單一胚葉細胞，或從第5天的囊胚取出數個滋養層細胞，來進行染色體數量及基因型或缺陷基因的分析，藉此找出染色體數量正常與不帶有家族性遺傳疾病的胚胎，避免生下帶有基因缺陷的胎兒，也能增加胚胎的著床率及懷孕率。意即，無論是裘馨症、小腦萎縮症、法布瑞氏症、地中海型貧血、僵直性脊椎炎、多囊性腎病變、染色體轉位異常等多種罕見疾病，或是家族性基因遺傳疾病，就得以被阻斷在代間遺傳，可為遺傳性疾病的家庭帶來生命新契機，想懷孕生子的帶因父母，再也不用擔心受怕了。

「裘馨症」為罕見遺傳性疾病，女兒為帶因者，可能會將缺陷基因繼續遺傳給下一代

「裘馨症」是一種X染色體性聯隱性遺傳的進行性肌肉萎縮症。如母親是帶因者，父親是正常，兒子有1/2機率得到帶有缺陷的X染色體，因而罹患此症；同樣的，女兒也有1/2機率得到帶有缺陷的X染色體，但女兒因擁有2個X染色體(一條正常，一條帶有缺陷的X染色體)，所以不會發病，為帶因者。但帶因者女兒，將來可能會將缺陷基因繼續遺傳給下一代。

「裘馨症」基因遺傳機轉圖解

「裘馨症」是所有肌肉萎縮症中最常見的一種，又稱「假性肥大型肌肉萎縮症」，致病的幾乎是男孩。且患者會因骨骼肌發生病變，致使肌肉漸漸地退化、萎縮，目前沒有任何藥物可以治療或改善。根據歐美統計報告得知，約每10萬新生男嬰中有20至30人；若以人口比率來看，約每10萬人口就有3人。約有65%的病例是經由遺傳而來；另35%的病例無家族遺傳病史，可能是由於基因自發性突變而來。裘馨症的病童在出生後的各種動作發展較為遲緩，在3至5歲左右，走路容易跌倒，跑步搖晃；到10歲左右，就會無法走動或站立，需依靠輪椅或長期臥床；15至20歲期間就往往因肺部感染或心臟衰竭而早逝。

高風險懷孕族群檢測「羊膜穿刺+羊水晶片」，確保安心

李茂盛院長提醒，若有婦女本身有家族遺傳基因，或屬高齡的孕婦，都有必要做「胚胎著床前基因診斷(PGD)」檢測，以找出有缺陷基因；同時，也建議在懷孕第16週時，加做「羊膜穿刺」及「羊水晶片」檢測，因為後者比前者更能驗出多種基因微小缺失所造成的罕見疾病。

民眾若不清楚自身是否帶有遺傳疾病基因，一定要在婚前或產前，抽血接受基因檢測，即早發現是否帶有裘馨症、地中海型貧血等多種罕見疾病的基因，以免在不知情之下生出有缺陷的嬰兒，也對家庭帶來重大衝擊！

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