脊髓性肌肉萎縮症會遺傳！嬰兒致死率最高，產檢不可輕忽！
內容編輯／Vera Chen
脊髓肌肉萎縮症是目前世界上嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，重點是父母正常，還是有可能生出脊髓肌肉萎縮症寶寶！但你知道嗎？產檢預防方式卻出乎意料的只需要這樣做即可……
什麼是脊髓肌肉萎縮症（SMA）？
脊髓性肌肉萎縮症（Spinal muscular atrophy，簡稱SMA）是一種遺傳疾病，主要致病原因是第五對染色體運動神經元存活基因缺失，而導致全身肌肉逐漸萎縮、軟弱無力，因此造成走路、爬行、吞嚥、呼吸等動作困難，甚至死亡。
脊髓肌肉萎縮症發病年齡從出生到成年皆有可能發生。
脊髓性肌肉萎縮症依發病年齡及嚴重程度，可分成四型：
（圖片來源：台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會）
【第一型】出生6個月內發病
病患之四肢及軀幹因嚴重肌張力減退而呈現無力症狀；頸部控制、吞嚥及呼吸困難；哭聲無力、肌腱反射消失。九成以上的第一型患者，在兩歲前就會因呼吸衰竭而死亡。
【第二型】出生6~12個月發病
病患之下肢呈對稱性之無力，患者終身無法自行站立及走路，有時可見舌頭及手部顫抖，肌腱反射消失或減弱，但臉部表情正常。第二型患者大多可依靠物理治療及呼吸照護存活至成年，少數則在孩童期因呼吸道感染而死亡。
【第三型】1歲半至兒童時期發病
病患以下肢肌無力為表徵，在跑步、跳躍及上下樓梯時會有輕度不便，體適能無法跟上同儕。但因為退化的關係，隨著年齡增長與疾病進展，最後仍會失去獨立行走能力，壽命與一般人無異。
【第四型】18歲成年以後才發病
成年之後才發病影響最輕微，運動功能受限，壽命與一般人無異。
父母正常，有可能生出脊髓性肌肉萎縮症寶寶嗎？
很不幸答案是Yes。
脊髓性肌肉萎縮症屬於體隱性遺傳疾病，新生兒發病機率約為一萬分之一，若父母親皆為無症狀帶因者時，孩子有四分之一的機會可能發病。也因此，常有父母自覺沒有問題，但孩子出生後卻出現這個疾病！
脊髓性肌肉萎縮症產檢步驟
檢查時機：最好時機為懷孕第10~14週，或第一次產檢時。
檢查方式：抽血檢驗。
檢查步驟：
1. 孕婦在懷孕初期接受抽血檢查。
2. 若媽媽是帶因者，再請爸爸抽血檢查。
3. 夫妻雙方皆為帶因者，就必須進一步做羊膜穿刺確認。
脊髓性肌肉萎縮症寶寶之居家照護
1. 肌力訓練
透過按摩、擺位及復健訓練，適度伸展運動協助患者維持肌力，預防肌肉攣縮及關節與脊椎變形，避免壓迫內部器官。另外，為了訓練患者一人時也能獨立自主，一些生活上的重要小事都能夠讓他試試，例如伸手、攜物行走、握持等等。
2. 呼吸照護
病患常因肌肉無力，導致吞嚥與呼吸功能較弱，也較容易引起呼吸道感染、肺炎等問題，因此在呼吸照護上需要更加小心。肌肉力量不足，咳嗽能力降低，需要教導患者做呼吸訓練，若無法自行咳痰，需要協助拍痰或抽痰來移除痰液
3. 飲食均衡
除了以上的復健練習外，營養均衡的攝取也是很重要的，勿過量、勿肥胖，同時也要補充足夠的蛋白質以維持熱量，多增強自身的抵抗力，以避免感冒。食用部分，要注意食物是否會造成吞嚥時有嗆咳的狀態，是否容易咀嚼食用等
4. 配合輔具的使用
如使用電動輪椅、腳支架、減壓座墊或相關輔具等，配合居家環境及其他生活環境的改善，都能增加獨立自主性。有了輔具的幫助，更可擴大人際、社會與社交關係。
脊髓性肌肉萎酸症還沒有治療藥物問世，目前仍以支持性治療減緩併發症為主，但死亡率已大幅下降。即便如此，後續照護仍是一條漫漫長路，因此建議尚在懷孕階段的媽咪，千萬別忽視此項產檢喔！
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