【三總婦幼天地】兒童罹癌多與基因突變有關，藉由癌症易感基因檢測，精準預防以守護健康
癌症長年位居台灣十大死因之首，對健康帶來極大挑戰。一般來說，大多數癌症與生活習慣或環境因素有關，例如肺癌可能與吸菸（包含二手菸）或空氣汙染有關，食道癌與大腸癌則可能與飲食習慣有關。
然而，兒童罹患癌症的原因卻無法單純歸咎於生活習慣或環境因素，而是與基因突變密切相關。然而，這些基因突變的成因目前仍難以解釋，醫師往往只能以「運氣不好」來向家屬說明。
攜帶癌症易感基因．將提高罹癌機率
美國聖猶達兒童研究醫院（St. Jude Children’s Research Hospital）腫瘤科主任暨中央研究院院士裴正康教授（Dr. Ching-Hon Pui）領導的研究團隊，多年來致力於探討兒童癌症的發生機制，發現部分兒童癌症患者的正常細胞可能帶有癌症易感基因（Cancer Predisposition Gene）。這些基因本身不會直接導致癌細胞生成，但會顯著提高罹癌風險。例如，一般兒童罹患血癌的機率約為十萬分之四（4/100,000），若攜帶某種癌症易感基因，罹癌機率可能提升至萬分之一點二（12/100,000）。研究顯示，約有10%的兒童癌症由遺傳因素引起。
癌症易感基因變異可能來自父母遺傳，但也可能是個體在胚胎發育過程中發生的突變，因此，即使家族中沒有癌症病史，仍可能發生遺傳性癌症。這些變異會影響患者全身所有細胞，因此，不僅影響個人健康，也可能傳遞給下一代。
目前，美國已有多家兒童醫學中心，例如：聖猶達兒童研究醫院、聖路易兒童醫院（St. Louis Children’s Hospital）及西雅圖兒童醫院（Seattle Children’s Hospital），提供癌症易感基因的篩檢與全方位的醫療服務。這些醫療機構的專家團隊會根據最新的醫學研究，為每位患者量身訂製篩檢計畫，早期發現癌症並提供適切治療，甚至在部分情況下，採取預防措施以降低罹癌風險。
誰需考慮癌症易感基因檢測？
若有以下狀況應評估癌症易感基因 / People Should Consider Genetic Cancer Predisposition Evaluation if They Have:
兒童情況/ Pediatric Conditions
成人情況/ Adult Conditions
Beckwith-Wiedemann syndrome
貝克威思-威德曼症候群
個人或家族有早發性癌症病史（年齡50歲或以下）
Constitutional mismatch repair deficiency (CMMRD)
先天不相合修復缺陷症
同一家族中有多名成員罹患癌症
DICER1 syndrome
胸膜肺母細胞瘤家族性腫瘤易感綜合症
個人或家族有乳癌病史和猶太血統
Familial adenomatous polyposis (FAP)
家族腺瘤性息肉症
個人或家族在任何年齡患有卵巢癌、胰腺癌、三陰性乳腺癌或轉移性前列腺癌的病史
Familial neuroblastoma
家族性神經母細胞瘤
個人或家族有多發性大腸息肉病史
Hereditary paraganglioma/pheochromocytoma syndrome遺傳性嗜鉻細胞瘤╱副神經節瘤
同一個人的個人或家族病史中曾被診斷出患有多種癌症
Hereditary retinoblastoma
遺傳性視網膜母細胞瘤
個人或家族有罕見癌症╱ 腫瘤病史（如：男性乳癌、髓樣甲狀腺癌、皮脂癌或腺瘤） (breast cancer in a male, medullary thyroid cancer, sebaceous carcinoma, or adenoma)
Juvenile polyposis syndrome
幼年型息肉症候群
已知基因致癌變異的家族史(如BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2等等)
Li-Fraumeni syndrome
李—佛美尼症候群
罹癌的病患，其基因結果可能有助於確定其是否有資格接受標靶治療
Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1)
多發性內分泌腫瘤第一型
個人和╱或家族有明顯的癌症病史，且五年多前進行基因檢測，結果為陰性。可能需要進行額外的檢測。
Multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN2)
多發性內分泌腫瘤第二型
Nevoid basal cell carcinoma syndrome (Gorlin syndrome)
痣樣基底細胞癌症候群
Peutz-Jeghers syndrome (PJS)
黑斑息肉症候群
PTEN hamartoma tumor syndrome
錯構瘤腫瘤症候群
Rhabdoid tumor predisposition syndrome
橫紋肌細胞瘤綜合症候群
Von Hippel-Lindau syndrome
希佩爾-林道症候群
由以上表格可以得知，其實所有兒童癌症的病患及其家屬都符合及應該要接受癌症易感基因的檢查，並且接受完整的癌症遺傳諮詢。
兒童帶因會篩檢家庭成員．確保早期發現癌症
癌症易感基因的影響不限於兒童，對所有攜帶者而言，都可能提高罹癌風險。根據裴正康教授的研究經驗，當發現病童攜帶癌症易感基因時，醫療團隊通常會進一步篩檢其家庭成員，以確保早期發現癌症。這項策略已成功協助病童家屬發現早期乳癌或肺癌，並透過適當治療順利恢復健康。
筆者曾於2024年下半年赴美國耶魯大學醫學院，參與Smilow癌症基因與預防計畫。該計畫由醫師、遺傳學家、遺傳諮詢師及遺傳臨床協調員等專家共同組成，提供癌症遺傳風險評估、基因檢測與精準治療指引。患者在檢測前，將接受完整的醫療與家族病史評估，並由遺傳諮詢師解釋基因檢測的風險與好處，進而協助患者做出適合自己的健康管理決策。
目前台灣尚未全面建立癌症易感基因篩檢的制度化服務，但我們醫療團隊正積極發展相關技術，並針對高風險族群提供基因篩檢與諮詢服務。期望每位民眾都能了解自己的罹癌風險，若攜帶癌症易感基因，可透過量身訂製的癌症預防計畫，定期接受適當的篩檢，例如攜帶BRCA基因變異者，建議每半年進行乳癌篩檢。
即使若罹患癌症，能在第一、二期即早期診斷，透過合適治療，預後良好且有更高的康復機率。癌症易感基因檢測是一項精準醫療的突破，能有效預防癌症，讓我們的健康更有保障。
【專欄說明】本專欄由三軍總醫院婦產部與兒科部攜手合作，期望以深入淺出的專業衛教內容，讓所有的媽媽寶寶受到最佳守護。
王德勳醫師
現任／三軍總醫院小兒科部兒童血液腫瘤科主治醫師．國防醫學院醫學系助理教授．中華民國血液病學會副秘書長
經歷／耶魯大學醫學院訪問學者
學歷／國防醫學院醫學士．臺灣大學醫學院臨床醫學研究所博士候選人
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