醫師在輔大開課，推廣基因檢測臨床應用的正確觀念

「醫師，現在基因檢測這麼多，該如何選擇？」、「做完基因檢測，我的病就有藥可醫嗎？」、「基因檢測的結果我是陰性，那我的小孩也需要做嗎？」隨著基因檢測逐漸盛行，甚至美國 FDA 也在今年 3 月核可 23andMe 可直接向消費者販售癌症基因檢測，讓「基因檢測」不再是僅少數人知悉的時髦科技詞彙，而是逐漸邁入常民生活中、使得社會必須正視的重要議題。

擔任耕莘醫院組織病理科主治醫師的陳燕麟醫師，國三時發現自己罹患「肢帶型肌肉萎縮症」（簡稱肌萎症），是一種四肢會逐漸無力的罕見疾病，目前仍沒有治癒的方法，原本感到灰心的他，後來換個角度想，疾病雖然無法治癒，但只要有任何方式可減緩它的發展，還是能對社會有所貢獻，毅然踏上神經肌肉疾病的研究。近年來，隨著基因定序技術的進步，除了幫助學術研究的突破，在疾病的預測及診斷上也成為趨勢，而深入鑽研基因醫學多年的陳醫師，在院方支持下開設了轉譯醫學暨肌肉罕見疾病門診，致力幫助病患獲得更好的治療與照護。

然而，在職業生涯中，陳醫師發現在基因檢測的應用上，經常面臨產業端與臨床端配合不佳，而病患及家屬對於琳瑯滿目的基因檢測無所適從，或對基因檢測報告感到疑惑。因此，他從實務的角度，分享基因檢測臨床應用面臨的挑戰、基因諮詢的重要性、以及藉由勞動部補助計畫來推動「輔仁大學基因諮詢教育課程」的初衷，希望將正確的基因醫學知識傳遞給更多人。

首先，陳醫師提及基因檢測在臨床應用上的兩大挑戰：

1. 魔鬼藏在細節裡：實驗室流程與規範的重要性

在基因檢測的臨床應用上，前端檢體的處理永遠比後續分析更重要，例如：醫院的檢體通常會有兩個識別標籤，但若操作人員不清楚，將造成後續作業上的困擾。若非擁有臨床經驗，其實很難想像即便是看似簡單的抽血，也蘊藏許多必須注意的眉角。再者，生技公司都會有人員流動的情形，若實驗室主管沒有將工作流程與交接規範清楚，容易因流程上的疏漏而導致後續分析錯誤的風險。因此在課程設計上，除了基礎知識、技術原理的介紹，也強調實驗室流程與規範，讓學員更了解醫院的生態與醫師的需求，彌補產業端與醫療端的鴻溝。

2. 人生不是是非題：專業基因諮詢才能真正嘉惠病患

再者，在基因檢測漸趨多元的現代，對於檢測結果的詮釋也相當重要。以癌症基因檢測來說，不僅僅是檢測生殖系突變，例如安潔莉娜裘莉的 BRCA 癌症基因，更多的是腫瘤體細胞的突變，更牽涉到後續治療的選擇，有鑑於此，相關醫療人員和基因檢測生技公司人員應有更全面的認知，以免提供終端消費者或使用者錯誤或誇大的訊息。

陳醫師指出，在美國，基因諮詢師（genetic counselor）為一個專業科目，具有獨立科系，以及獨立國家考試證照，但台灣目前尚未有此機制，先前因為癌症用藥的精準醫療概念還未盛行，基於優生保健的推動，基因檢測多為具有遺傳特性的檢測，許多先天性疾病、罕見疾病或癌症遺傳檢測，因此從事相關諮詢衛教人員多為小兒科或婦產科相關醫療人員，而專門學程只有台大醫學院分子醫學研究所碩士在職專班遺傳諮詢組；在證照方面，目前也只有社團法人台灣遺傳諮詢學會推動的遺傳諮詢師甄審。然而，目前因為精準醫療蓬勃發展，腫瘤體細胞突變檢測的需求量大增，陳醫師表示：「像這種不會遺傳，又牽涉到治療與藥物使用的檢測，其知識層面與遺傳諮詢師截然不同，且檢測方法由桑格定序到次世代定序，再到 Digital PCR、甚至第三代定序，進展相當快速；除了檢測方法進步，後續治療藥物也日新月異，除了標靶藥物，免疫治療更是另一大熱門項目。」有鑑於此，陳醫師認為相關人員的知識素質相當重要，不然可能會使病人對於後續治療一知半解之外，更怕造成錯誤期待，導致醫病關係緊張。

基因諮詢課程初衷：正確觀念才能讓知識發揮力量

因考量到想提升自我素質與要求，卻又無專門課程講解的相關產業及醫護人員，經常只能於學會裡聽演講，針對特定題目些許專業知識或經驗，無法對基因檢測的應用有全面性的了解，陳燕麟醫師表示，透過勞動部委託輔仁大學的生技醫藥產業人才培訓計畫，因緣際會開立了「基因諮詢教育課程- 基礎方法學到臨床實務應用訓練班」，課程內容涵蓋：精準醫療概念及基因科技的基本原理、實驗室流程與規範、基因諮詢師之介紹，更加入輔大醫學系的特色「問題導向學習（problem-based learning，PBL）」，透過模擬臨床實例的演練，讓學員主動發現問題、老師也能即時給予回饋，加深學習效果，期望透過此拋磚引玉的課程，帶動更多單位響應，也讓醫療界、生技界與官方更重視基因諮詢之正確概念，也才能讓這項影響當今醫學甚鉅的科技，真正為社會帶來更多助益。

（本文由 GeneOnline 授權轉載；首圖來源：Flickr/Thomas CC BY 2.0）