1劑4900萬！SMA罕病獲健保給付施打 57天新生兒迎生命曙光
台中一名新生兒，出生後10天，被診斷出患有SMA脊髓性肌肉萎縮症第一型，是種罕見且致命的神經肌肉疾病，肌肉無力，吞嚥困難，中山附醫為他申請基因治療的昂貴藥物Zolgensma，出生57天後，終於施打一劑4,900萬元的針劑，成為納入健保給付後中區首例，也是全台最年輕案例，施打兩周，肌肉功能和呼吸吞嚥都有改善。
中山附醫兒童神經科主任李英齊表示，SMA脊髓性肌肉萎縮症第一型，通常在嬰兒期發病，會造成肌肉無力，運動功能喪失，甚至影響呼吸和吞嚥功能。傳統上，SMA第一型，治療選擇有限，患者預後往往不佳。李英齊指出，Zolgensma是近年來引入的一種基因療法，專門針對脊髓性肌萎縮症患者設計。通過一次性靜脈注射，替換患者體內缺失或有缺陷的SMN1基因，恢復SMN蛋白的正常生成，進而改善神經肌肉功能。但這項療法實施並非易事，尤其是對年齡極小的新生兒患者。中山附醫醫療團隊經歷重重困難，在醫院與各方全力支持和最新基因療法Zolgensma的幫助下，最終成功完成注射治療。
中山附醫表示，Zolgensma施打一劑，要4,900萬元，這名新生兒成為衛福部健保署納入健保給付後，中區第一例治療個案，也是全台健保給付後，最年輕新生兒發病脊髓肌肉萎縮症第一型治療的成功案例。目前新生兒情況顯示出積極治療效果，接受Zolgensma療法後，病情未再惡化，嬰兒肌肉功能改善，呼吸和吞嚥能力也逐步好轉。李英齊希望未來隨基因療法進一步發展和普及，更多的SMA患者將有機會獲得更好的治療效果和生活品質。（寇世菁報導）