客製化基因療法 修正缺陷改寫美罕病嬰命

因為這證明了，在兒童出生不久後，透過改寫有缺陷的DNA，有可能治療一系列毀滅性的遺傳疾病，拯救剛出生的小生命。

患有1種嚴重遺傳疾病的新生兒，通常會導致約一半的嬰兒在早期死亡。但費城兒童醫院和賓州大學的專家，最近完成了個人化治療的複雜設計，成為首批使用「客製化 基因編輯療法」治療嬰兒的醫師，被譽為醫學上的新里程碑。

基因編輯專家 妮可拉斯：「這孩子(KJ)出生時，就患有一種極其嚴重的罕見疾病，叫做CPS1缺陷症，在他出生後的9個月裡，我們制定了個人化治療方案，目標在修正一個 ，導致他生病的基因。」

這項成就證明了，在嬰兒出生不久之後，透過改寫有缺陷的DNA，有可能治療一系列 毀滅性的遺傳疾病。

基因編輯專家 妮可拉斯：「我們能夠進行治療，並在KJ 6到7個月大時，給他注射第一劑，我們很高興地告訴大家，他已經接受了3次治療，沒有任何併發症 並已經，表現出一些早期好轉的跡象。」

KJ出生後就被發現，無法將蛋白質分解成氨 轉化為尿素，從而透過尿液排出。導致損害了他的肝臟和大腦。研究團隊使用了基因編輯工具，採用了一種"鹼基編輯"的技術，透過化學方式，將一個 DNA"字母"，改變為另一個 DNA"字母"，成功挽救了他的生命。

KJ的父親 穆爾敦：「當我們與妮克拉斯醫師見面時，我對這種基因編輯技術，有了非常深刻的感受，儘管這仍是一個非常陌生的概念，但在當時 對醫師來說，妮克拉斯醫師值得稱讚的是，她以十分謙遜的方式，向我們說明了這件非同尋常的事，從本質上來說，這有可能挽救並改善我們孩子的生命。」

醫師表示，KJ的情況正在好轉，但需要終身密切監測。儘管還需要一段時間才能為其他人提供 類似的個人化治療，但醫師們希望，這項技術有朝一日能幫助更多人。