羊膜穿刺有異常，然後呢？決定很難，更需要專業的遺傳諮詢
國內晚婚晚育的社會型態，讓高齡產婦愈來愈多，雖然大家也清楚了解接受羊膜穿刺檢查的重要性，只是當檢查有異常時，然後呢？相信任何人面對檢查有異常的結果時，一定都會想「怎麼是我」，再來眼淚就撲簌簌地流個不停……腦海所浮現的畫面往往是最壞的結果，究竟再來要怎麼辦呢？
抽羊水檢查胎兒染色體
因羊水中含有胎兒的細胞，透過羊膜穿刺取得羊水，培養細胞2～3週後，可檢查胎兒是否有染色體異常的疾病，檢查的正確率高於 99 %。
在說明羊膜穿刺有異常結果前，高雄醫學大學附設中和紀念醫院婦產部主治醫師詹德富表示，「先來了解有哪些適應症需要進行羊膜穿刺，包括：大於34歲的孕婦、唐氏症篩檢為高風險（風險值大於 1/270）的孕婦、超音波檢查（一般檢查或高層次）有異常者、孕婦有相關病史或家族史者，以及基因篩檢有異常者，如：懷孕初期做的NIPT、父母都帶有地中海型貧血或脊髓性肌肉萎縮症的因子者」。
他補充，若夫妻都確診為地中海型貧血、脊髓性肌肉萎縮症的帶因者，因胎兒有1/4機會成為重症，需透過胎兒產前遺傳診斷檢查，如：羊膜穿刺、絨毛膜取樣等，掌握重症的發生機會，以預先做好相關準備。
常見染色體異常疾病
一般來說，染色體的異常可分成數目的異常與構造的變化，詹德富醫師說明如下：
數目的異常
染色體數目異常的常見疾病，包括：
．唐氏症：第21對染色體多1條，是最為常見的染色體異常疾病。因發生唐氏症寶寶的機率，會隨著懷孕年齡的增加而提高，也是高齡產婦不容忽視唐氏症檢查的原因。
．愛德華氏症：第18對染色體多1條，胎兒時期有很嚴重的生長遲緩，很容易胎死腹中，即使出生，90%會在一年內死亡。
．巴陶氏症：第13對染色體多一條，由於13號染色體帶有較多的基因數，因此13號三染色體症會造成相當嚴重的傷害，其平均壽命約只有 4～6個月，絕大多數的病童在3歲以前均會夭折。
．透那氏症：女生第23對少了一條X染色體，因X染色體上帶有人類生長基因、卵巢及性腺基因，只要基因缺少就會影響女孩生長發育及性腺發育。由於X染色體變異的多樣化，臨床表徵差異大。
．性染色體異常：第47對染色體異常，女孩多1條X染色體（47，XXX）或男孩多1條X染色體（47，XXY）。女孩的外觀表現與生育能力多正常，故很少被查覺，不過，動作、說話較慢，自信心較不足；男孩則智商略低，有男性女乳症、睪丸萎縮且不孕。
構造的異常
染色體構造有一處或多處以上的缺損、異常組合等情況便成為染色體結構的異常，常見的疾病如下：
．貓哭症：第5對染色體短臂缺損，病童哭聲像貓，顏面異常、嚴重的認知、語言和運動發展遲緩。
．小胖威力症：第15對染色體長臂出現缺陷所導致的疾病，新生兒臨床症狀有低肌肉張力（全身軟軟的）、餵食困難、長不大、智能較低，2歲後則食欲大增，大量進食進而導致肥胖及行為問題。
難確定的異常
詹德富醫師指出，在確認數目與結構異常之外，「臨床上確診困難的是，不確定的染色體異常與胎兒異常是否有相關性，即『鑲嵌型』胚胎，同一囊胚內混合了部分正常與部分異常的細胞株，但可以確定的是，若異常比例愈高，影響愈大；然而，即使同比例，但表現狀況又不盡相同。由於案例少，參考依據少，顯得不確定性高」。
他補充，還有「平衡轉位」的問題，「人類有23對染色體（46條），雖然染色體的數目對，但位置不對（兩條不同對染色體發生部分片段交換）」。絕大部分的平衡轉位帶因者不會有異常，不過，下一代發生不平衡轉位的機率相當高；少數的帶因者則因轉位過程發生微缺失造成多發性症狀與疾病。
羊水檢查異常的下一步
當羊水檢查結果為「異常」時，除了情緒上無法避免的難過悲傷外，更必須面對現實，詹德富醫師指出，「第一步先確認報告的準確度」，報告的準確度無誤，才能依據報告內容進行評估。
再來則是針對「確認困難」的鑲嵌型或平衡轉位的部分，從比例上去確認是否對應常見基因異常的狀況，有時需要再進行基因晶片檢查，以更精細的資訊進行評估。
牽涉到結構外觀的部分，則藉由高層次超音波檢查確認器官結構的異常狀況。
另外，也需要確認染色體的異常，是來自新發生的突變，在受精卵分化為胚胎的過程中出了錯，或可能來自父母的遺傳，「會請父母接受抽血檢查」。他補充，「有的父母各為帶有缺陷基因的帶因者，本人沒有發病，卻可能生下染色體異常的寶寶」。
整體而言，藉由後續的相關檢查評估疾病的嚴重度。最後，「必須確認夫妻的態度、家庭系統的支持度，還有宗教信仰」。詹德富醫師說，「有的夫妻明知胎兒有異常，仍選擇生下來，可能是宗教信仰，也可能是家庭支持度足夠，讓他們選擇走這樣的路」。
面臨胎兒異常．父母在意的事
大部分的父母最關心的事，莫過於胎兒健康！只是當健康不可得時，又會在意哪些事呢？詹德富醫師表示，「最常被問的是：對智力有影響嗎？再來是結構異常對健康所造成的影響為何？針對這些疾病詢問治療狀況、費用與過程為何？還有關心是否影響生育力，疾病是否會再遺傳給下一代？或是下一胎再發生的機率有多少？」當然，為何會發生？是誰的問題？也是夫妻會想要知道的答案。
他指出，在這個時候，少有父母直接決定「要」或「不要」，多半是不清楚、不了解或不知道。因此，需要進行「遺傳諮詢」，提供相關的資訊，幫助父母做出決定。偶爾倒是有些支持度不足，也未有宗教信仰的夫妻，會直接問「要處理嗎？」
諮詢前．要了解的事
諮詢內容的廣度與深度，往往取決於當事人的狀況，詹德富醫師指出，「若是不易受孕，千盼萬盼才得來的子嗣，與一般自然受孕的狀況就不一樣；如有宗教信仰，在禁止墮胎的教義下，無論胎兒狀況如何，都會生下來，就比較想了解生下來的狀況」。
根據他觀察，「都不問的，多半是打定主意不要胎兒了；有把胎兒留下的想法，則會問個清楚，感覺得出他們在猶豫，需要再評估；如果是一定會把胎兒留下的，關心的是後續照顧狀況」。
詹德富醫師表示，「有的夫妻已知胎兒的情形，且預後不好，甚至會夭折，在不影響母體的狀況下，仍願意繼續懷胎到生產，他們希望至少能陪著孩子一段時間」。
諮詢內容．提供父母做決定的參考
由於最終決定權在於父母，只是對父母而言，「怎麼決定真的好難」，詹德富醫師強調，「遺傳諮詢的重點就是要提供詳盡資訊，幫助父母做出決定」。
他解釋，「這些疾病的發生率是根據大數據統計而來的數字，而醫學是經驗累積的科學，累積經驗愈多，資訊愈充足，若是常見的重症疾病，如：唐氏症，相關訊息就很多，加上網路發達，父母google一下，往往就能得到許多資訊」。當然，不是那麼常見的疾病，就得仰賴遺傳諮詢醫師所提供的資訊了。
父母最後會怎麼抉擇？必須看對疾病的了解程度，詹德富醫師指出，「有時得到的資訊雖多，但解讀未必正確，將會影響決定，這時就需要確認父母是否真的了解疾病，避免不正確的資訊解讀影響了決定。特別是明確的重症，更需要父母清楚疾病的狀況及預後」。他強調，「釐清對資訊的了解程度與事實是否有差距，是遺傳諮詢很重要的核心」。
若認知是對的，就尊重決定；若認知與現實有差距，則予以說明，「難免會碰到有人的認知無法更改，而這也將是強化決定的依據」。
去留之間．處理方式各不同
根據詹德富醫師多年來的臨床觀察，「以前檢查有異常，多半選擇中止懷孕，現在則有多一點的比例選擇留下」。無論最後的決定是去是留，都各有一套處理方式，選擇中止懷孕者，要讓父母與來不及到人間的小生命能夠好好告別；若決定繼續孕程，就要為胎兒的降臨做最好的準備。
中止懷孕
詹德富醫師以唐氏兒為例，「唐氏症的症狀有輕有重，合併器官異常的部分，在產前未能完全從各項檢查充分掌握，但100%有智能障礙的問題，所以父母多決定放棄」。愛德華氏症則造成胎兒在結構與智能都有異常，很容易胎死腹中，通常出生後一兩年即無法繼續生存。
當父母決定不想留下胎兒時，再來就是告知「如何進行引產」，詹德富醫師表示，這時就是強調人性關懷的層面，「包括引產後的住院，床位安排會與正常生產的產婦分開，畢竟同是生產，卻是悲喜兩樣情，如何讓陷入悲傷的產婦情緒不受到干擾，是環境設計需要注意的。同時，進行哀傷輔導，還有商討如何讓父母跟今生無緣的孩子好好告別，所有相關後續處理都在遺傳諮詢的範疇內」。
繼續孕程
雖有異常，但預估生存沒有嚴重的狀況，屬於中輕度疾病，如：透納氏症或鑲嵌型，對高齡孕婦而言，因懷胎不易，往往有較高的保留期望，若是家族得支持度也高，尤其在超音波檢查下，確認未有異常時，多會選擇繼續孕程。
詹德富醫師表示，透納氏症的女孩生長狀況穩定，不過，會面臨卵巢提早衰竭的問題，而這問題可透過提早凍卵保留女孩的生機。建議在出生後，由固定的兒科醫師定期看診，接手後續的照顧。
然而，胎兒異常為中輕度疾病者，在諮詢上的難度更高，他指出，「中輕度疾病的變化大，增加諮詢的困難度，在諮詢過程中，多用百分比表示病症的嚴重度，因為無法預測一定會或一定不會發生。由於無法給確切的答案，往往讓父母陷入選擇困難的境地中，因此，家人的支持度更顯重要」。
詹德富醫師指出，當父母決定保留罹患中輕度疾病的胎兒時，需要更多的資訊，包括：針對結構已出現異常的狀況，在未來出生後有哪些資源可提供協助，如：目前醫療可否提供協助，又協助到怎樣的程度；長期性疾病又分為可治癒或不可治癒，可治癒會有哪些可能的後遺症、需要費用多寡及療程多久等；未來可能碰到的問題，又有哪些解決辦法。
第二意見．針對重症進行判斷
一般人遇到羊水檢查出現異常時，多會尋求第二意見，詹德富醫師指出，「羊膜穿刺的檢查結果具有99.9%的準確性，因此，這時尋求的第二意見，不是針對檢查的結果，而是確認『判斷重症沒有疑慮』，特別是針對平衡性轉位或鑲嵌型的異常，須進行比例問題的檢查」。
他補充，「依據數字判定結果，屬於專業意見；但如何解讀數字，則可以有個人看法，所以，若幾位專家都判斷胎兒的異常屬於重症，就是所謂的『沒有疑慮』，有助父母做為決定的重要參考依據」。
不偏不頗．諮詢提供中性意見
在這個時候，憂心忡忡的父母往往會想要多聽一些意見，幫助自己做出決定，詹德富醫師指出，意見是否為專業意見很重要，「負責遺傳諮詢的醫師都是接受過專業諮詢訓練，以不偏不頗的態度提供相關資訊，諮詢過程中，不會夾雜私人情緒，協助父母了解疾病的意義，對於所認為的有沒有誤解之處，最後，讓父母自行決定並尊重其決定」。
有時，父母所收到的意見也是來自專業的醫事人員，如：胎兒心臟結構有問題，正巧有親朋好友的叔伯阿姨是兒童心臟科醫師，基於私人情誼給了意見，這樣的意見算「專業意見」嗎？詹德富醫師表示，雖然是專業醫師，但這時所給的意見並不能算「專業意見」，因為難免夾雜了私人感情，缺少專業的遺傳諮詢醫師秉持的中性立場。
他補充，「在遺傳諮詢團隊，主要是婦產科醫師與兒科醫師組成，就婦產科醫師的立場來看，有機會生健康的，就不要生不好的；兒科醫師所抱持的態度是，只要有機會，就要讓孩子試一試，婦產科醫師把孩子接生出來後，基本上就功成身退，不再需要照顧孩子；兒科醫師卻是從生命的最初持續陪伴，兩科醫師的立場並不一樣，不過，大家都接受過專業遺傳諮詢訓練，會互相了解對方的立場，盡力為父母提供完善的資訊，幫助他們做出最後的決定」。