NIPT是安全準確又快速的染色體疾病檢測技術

（唐氏症的檢查，除了透過侵入性的診斷檢查，也可以抽血進行NIPT。圖／shutterstock）

關於唐氏症的檢查，依據目前的產檢政策，孕婦小於34歲的接受一唐或二唐的篩檢，若風險值大於1/270，建議孕婦接受絨毛膜採樣或羊膜穿刺，以診斷胎兒是否患有唐氏症；大於等於34歲及有相關適應症的，直接接受侵入性診斷檢查（絨毛膜採樣或羊膜穿刺）。

然而，大於34歲的孕婦不少是經過千辛萬苦才懷上孩子，難免擔心羊膜穿刺有1/1,000的破水機率；小於34歲的孕婦也想要更準確的檢出率，但不想要承擔1/1,000的破水機率，這些孕婦是否有其他選擇嗎？

檢查價值

比起抽羊水檢驗染色體，只要抽血就能篩檢唐氏症，的確讓很多孕婦覺得很方便，母胎醫學會理事長暨台北長庚醫院產科主任蕭勝文指出，NIPT（Non-Invasive Prenatal Testing，非侵入性胎兒染色體檢測）是近十多年來才發展出來的技術，透過抽取孕婦的靜脈血，對其血中所含有的胎兒DNA資訊，以新一代定序技術和生物資訊的方法進行分析。

他指出，針對染色體數目異常，NIPT準確度（敏感度及特異性）高達99%以上，可檢查染色體三體症（唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症）、性染色體異常（透納氏症、克氏症候群），以及染色體微片段缺失╱重複等。

比起傳統的一唐（87%）、二唐（83%），NIPT有更高的準確率，而且滿10週即可檢查，能及早掌握胎兒狀況。「然而，NIPT的檢體畢竟不是完整的胎兒細胞，而是DNA碎片，所獲得的胎兒染色體不能與完整的羊水細胞相比，只能針對染色體『數目』的異常做『篩檢』，若屬於高風險，仍需進一步在16～17週做羊膜穿刺做最後的『確診』」。至於低風險，則配合其他的超音波等產檢持續追蹤。

蕭勝文理事長指出，對於恐懼抽羊水或不宜進行侵入性檢查的孕婦來說，NIPT的確是另一個讓她們掌握胎兒健康的選擇，但只屬於一種「風險預測」，跟羊膜穿刺的「確診」還是有所差別。

（NIPT檢測，對於染色體數目是否有異常，準確率高達99%。圖／shutterstock）

適用對象

．高齡產婦

．唐氏症篩檢為高風險的孕婦

．孕婦具有多次流產史或曾懷有染色體異常疾病之胎兒

．孕婦所懷胎兒為經人工生殖科技過程而受孕者

．由於心理壓力過大，而不願承受侵入性產前診斷風險的孕婦

個案分享

歷經五次試管嬰兒才成功的38歲孕婦，聽到羊膜穿刺有1/1,000的破水機率，怎樣都不肯做羊膜穿刺，她想到，在植入胚胎前，有進行「胚胎著床前染色體篩檢」，確認植入的胚胎沒有染色體異常的風險，於是問蕭勝文醫師，「這樣可以不要做羊膜穿刺嗎？」

蕭勝文醫師對孕婦解釋，「胚胎切片檢查是將體外培養第5～7天形成囊胚期胚胎，進行採樣切片。確認染色體數目正常，植入後，順利著床發育，在子宮內成長還是有突變的可能，建議還是要做進一步的檢查，如果無法承擔羊膜穿刺的風險，可考慮先做NIPT」。孕婦左思右想後，選擇了NIPT。而NIPT的結果為低風險，讓孕婦不再為抽羊水的流產風險感到焦慮！

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