避免影響孩子的智力發展障礙及肌肉癱瘓．建議孕婦產檢多做這「兩項檢查」！

張伊醫師指出，X染色體脆折症屬於家族性遺傳疾病，為最常見的遺傳性智能障礙，X染色體的長臂末端有脆弱的斷點，呈現斷裂，患者X染色體上的FMR1基因突變，導致三核酸C-G-G重複次數異常增加，進而導致不正常的甲基化。
張伊醫師表示，X染色體脆折症是造成智能障礙第二大原因，僅次於唐氏症，男女胎兒發生率略有不同，男寶寶罹病機率較高，約1／3600，女寶寶罹病機率為1／4000〜1／6000，而男病童症狀也較為嚴重。臨床顯示，在胎兒和嬰兒時期很難確診染色體脆折症，直到兩至三歲，出現智能發展障礙、學習能力及行為發展，部分病童合併學習障礙、語言發展遲緩、注意力不集中、過動、自閉、情緒控制問題等問題。
X染色體脆折症主要影響智力和學習能力發展，而脊髓肌肉萎縮症則更為可怕，為可能致命的遺傳疾病，就帶因率而言在染色體隱性遺傳疾病之中，位居第二，僅次於地中海性貧血。患者第5條染色體上的第一運動元存活基因異常突變，導致脊髓運動神經元會逐漸退化，肌肉逐漸軟弱無力及萎縮，發病後逐漸喪失隨意肌肉的控制能力，如吞嚥、呼吸、走路等動作。
雖然智力發展上不受影響，但嚴重者卻可能因呼吸衰竭而有致命風險。脊髓肌肉萎縮症的發生率約莫是1／10000，但無症狀的帶因者可能達1／50的人口比例，因此疾病嚴重程度和帶因率令人難以忽視。
張伊醫師指出，這兩種遺傳疾病分別會造成永久的智力發展障礙及肌肉癱瘓和致命呼吸衰竭，迄今仍無有效治療方法及藥物，因此，建議孕婦，產檢時，加做Ｘ染色體脆折症、脊髓性肌肉萎縮症等基因檢測。
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