NGS擬明年納健保補助！醫師點出這些但書：別想得太偉大、有過分期待
為協助癌症診斷精準用藥，衛福部健保署允諾次世代基因定序（NGS）最快明年第二季納入健保給付，不過專有名詞過於生澀，常讓癌友霧煞煞，台灣年輕病友協會今（11/28）日邀請2位腫瘤醫學醫師釋疑，並製作簡單易懂的懶人包，希望幫助更多癌友更清楚如何與醫師溝通，共同找出最適合的治療策略；醫師提醒，未來健保補助也只限於第四期（末期）癌症，別把NGS想得太偉大、別有過分期待，除了肺癌外，其他癌別95%都可能找不到有用標記，且無可避免有偽陰性，即使找到對的癌別、標記，使用對的藥，也不見得百分之百有效。
據了解，首波健保給付ＮＧＳ協助用藥的癌種有11種，包括非小細胞肺癌、三陰性乳癌、卵巢癌/輸卵管癌/原發性腹膜癌、肝內膽管癌、攝護腺癌、黑色素瘤癌、腸胃道間質癌、泌尿道上皮癌、甲狀腺癌/甲狀腺髓質癌、NTRK基因融合實體腫瘤、胰臟癌等。
台灣年輕病友協會今日舉辦「NGS基因檢測病友工作坊」，邀請2位腫瘤醫學醫師傳達正確醫療知識。北榮總腫瘤醫學部藥物治療科主治醫師劉峻宇表示，次世代基因定序（NGS）已經行之有年，醫師看病不只侷限於生物個體，而是要看晶片檢驗後的精確數據，癌症其實就是基因變異引發的疾病，可能因為飲食生活、工作精神壓力、吸煙、飲酒、運動不足等不良生活習慣，造成細胞損傷，等到發現1公分大腫瘤，其實癌細胞已經增殖到10億個，而癌細胞要增殖至10億個，需要10至15年時間。
劉峻宇指出，基因突變包括替換、缺失、增添，都會造成錯誤，會讓正常細胞做出錯誤反應，以往單一基因檢測需要好幾天時間判讀，NGS則可能1天內完成判讀，就能找到基因變異而對症下藥，原理就像拼圖一樣，每個基因長長短短，其中可能有好幾億個字母，其中的基因資訊就跟地圖一樣，哪個位置是美洲、哪個位置是非洲都是固定的，若在非洲的位置上放上台灣就是錯誤的，透過超級電腦可以檢測出基因突變，一次能找好幾百個基因位點。
劉峻宇說，基因變異判讀原理就像是拼圖，將其切成小片段，對照母圖就能迅速找出基因變異，要看基因數據要經過切片，將病理學檢查後的檢體萃取出DNA，送到全面行癌症基因體檢測，才會顯示偵測出哪些基因突變，因此沒辦法預防復發， 過去不管什麼癌症都打相同化療，發現基因變異後，就能針對這個使用基因特效藥，看特定的突變基因進行治療，而不是癌別，相同癌症若是不同基因變異，就要使用不同特效藥。
也非每個人都適合驗3萬個基因大套組，劉峻宇指出，NGS檢測有所謂的Panel，也就是「套組」，代表數個基因位點組合，有些癌症適合小套組 ，有的則適合大套組，因為檢測剛開始沒有健保檢測，不可能每個人都驗3萬個基因，大套組大概3百個基因數量、小套組大概數十個基因數量。
至於是否所有乳癌末期都適合進行NGS檢測？劉峻宇說，是有條件Yes，因為大部分現有乳癌治療已經是精準醫學，不需要用到次世代基因檢測，因為殺雞不需牛刀，其中三陰性乳癌是相對適合進行次世代檢測的乳癌別，只要有錢、能加入研究案、有對應基因變異的治療方法、可以提供準確的預後分析、健保給付、可以免除多項測試、組織標本量有限、有遺傳諮詢需求時就可以檢測。
外界關心的費用部分，劉峻宇以北榮為例， 一般自費NGS費用大約1至10萬元，小套組會再便宜一點，大概介於4至5萬元不等。
林口長庚醫院腫瘤科主治醫師彭夢婷則認為，有些癌症可以透過染色體發現，不需要用到NGS，不是每次檢測都有結果，且這些不定腫瘤類型治療目前只侷限於晚期癌症；她建議，如果醫師建議參加臨床試驗，不妨試試，因為醫師比病人更怕出事，臨床實驗是醫師讓病患比其他人更早使用到新型藥物的機會，若藥物對於標記臨床試驗有效屬於第一級有效，那就一定要去，但如果標記在癌別臨床試驗還沒通過、還沒拿到適應症，證據等級則屬於第二級，建議病患等把所有療程做完，還行有餘力，或許可以試試看。
彭夢婷提醒，千萬不要把NGS想得太偉大，建議病患進行檢測前，可以詢問醫師是為了找藥？評估療效？還是評估預後？也能詢問癌別有哪些符合「適應症」生物標記可以精準用藥？像是三陰性乳癌還沒拿到適應症，藥物選擇較少，所以比較適合檢測，在有限資源裡找到其他可能性；也能進一步詢問找到標記搭配的藥物是自費的還是有其他方式可以取得？因爲醫院規模越大資源可能越多，可以問問健保是否有給付，自費適應外的藥物是否有恩慈藥物可以申請？國衛院也有可能計畫可以取得？
另外，彭夢婷也建議，病患能問醫師，要再重新切片嗎？要用抽血還是腫瘤組織？除非在淋巴或皮膚很好切片，抽血有些癌細胞碎片會在血液中流動，把基因剔除只留癌細胞；結果多久出來？從切片到檢驗到報告出來，如果需要1個月，能忍受一個月不接受治療？難道只需驗一次？後續還需檢驗嗎？第一次驗產生抗藥性，是否有其他突變可以再做，只是找出為何抗藥，是否要再花錢，即使找到對的癌別、標記、用對的藥，也不見得百分之百有效。
不過，彭夢婷也說，有做有機會，但千萬不要過分期待，除了肺癌外，其他癌別做NGS可能都找不到有用標記，像她都跟病人說95%不一定找得到，有時候也會因為檢體因素，想驗也不一定有辦法驗；且無法避免偽陰性問題，抽血也可能有偽陽性。也有人好奇NGS是否能避免復發？她直言，與其花錢偵測是否復發，應該把全部資源放在減少復發，每個癌症都有治療指引，不要本末導致，該吃藥打針不做，卻花錢想知道是否復發，不需花10萬請人幫忙算命。