資深兒童遺傳科醫師林炫沛：樂見先進檢查提供更多資訊．為異常胎兒爭取更多生存機會！

（在產前，事先掌握胎兒異常的資訊，出生後可即時給予適切的治療方式。圖／shutterstock）

雖然兒科醫師對於異常胎兒的照顧，是從出生後接手，不過，早在產前檢查出異常，即參與了父母的遺傳諮詢，提供胎兒出生後可能面臨的問題與治療狀況。罕病基金會董事長林炫沛，也是馬偕兒童醫院兒童遺傳科資深主治醫師，投入遺傳疾病研究多年，他表示，「樂見有先進的檢查，更深入看到疾病，卻也必須更為審慎運用」。

更加了解變異對健康的影響

林炫沛董事長指出，「若胎兒診斷出異常，除了分辨致病原因之外，也需要慎重考慮要不要繼續懷孕，這是非常艱難卻是重要的抉擇」。這些異常有一定比例來自染色體或基因的異常，如存在染色體或基因的異常，會愈早在胎兒身上看到問題，但再怎麼早，生命已然成形。

他進一步表示，「染色體是收納基因的基本結構，要細胞分裂才能看到的樣貌，也就是精卵結合後，進行細胞分裂，方能確認染色體是否成雙成對。然而，即使染色體的數目無異常，也可能會有微小片段的結構異常，此因微小片段的結構異常包括：缺失、複製及倒轉等異常，在過往，只憑顯微鏡與肉眼檢視羊水培養出的細胞，並無法深入看到染色體是否有微小片段異常；如今，結合羊水基因晶片，透過精密的儀器與強大的電腦運算，可偵測出染色體的微小片段異常，比對人類的基因圖譜，了解這樣的異常，可能造成傷害的疾病嚴重度多寡」。

提前診斷並提供治療方式

林炫沛董事長說，以前僅知道寶寶帶著先天異常的疾病而來，就盡力而為照顧；現在有技術深入基因，讓視野更加寬廣，不但能夠引領研究發展出準確、可靠的診斷方法，也可以研發有效的治療。以小胖威利症為例，70%的患者是因染色體第15對長臂缺失所致，事先掌握了致病成因，可提前診斷出胎兒有染色體異常疾病，並在出生後即時給予適切的治療方式。

但他也提醒，先進的檢查也可能偶有誤判的時候，必須再搭配相關檢查以避免發生失誤。

（樂見有進步的檢驗工具改寫「有異常等於沒有活下來的機會」的結果。圖／shutterstock）

驗證生命的奧祕．染色體異常也有生存機會

林炫沛董事長指出，「以前被檢查出有異常的胎兒，常常沒有活下來的機會，可是有異常不代表生命就該被扼殺」。他以鑲嵌型胚胎為例，部分胚胎會呈現出正常與異常細胞並存的狀況，不過，胚胎具有自我修復的機制，將異常部分清除後，有機會回歸正常胚胎。

林炫沛董事長表示，以NIPT搭配傳統的染色體檢查，或直接進行較先進的晶片檢驗，可掌握胎兒更多的健康資訊，確認異常情況並沒那麼糟時，加上現代醫學的進步，的確讓愈來愈多的父母願意選擇把胎兒留下」。

他指出，樂見有進步的檢驗工具改寫「有異常等於沒有活下來的機會」的結果，但應審慎運用，隨著現代醫學快速進展的腳步，有愈來愈多的先天性異常或疾病，其實是可以矯正及治療的，所以除非是十分嚴重、無法醫治的缺陷，建議家長諮詢專業的醫療團隊，得到充分的資訊並仔細思考之後，再來決定是否給肚子裡的小生命一個來到人間的機會。

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