台灣精準醫療大突破：以抽血檢測肺癌進行用藥
衛福部為了提升醫療服務品質，就特定的醫療技術、檢查、檢驗或醫療器材，規定其適應症、操作人員資格、條件及其他應遵行的事項，訂定了《特定醫療技術檢查檢驗醫療儀器實行或使用管理辦法》，而其中 實驗室開發檢測項目（Laboratory Developed Tests, LDTs）的納管項目及適應症原則包含癌症篩檢、診斷、治療及預後之基因檢測、藥物不良反應或藥物代謝之基因檢測及遺傳代謝與罕見疾病之基因檢測等。
日前衛福部食藥署公告通過一項由「台灣大學基因體暨精準醫學研究中心藥物基因體實驗室」與萊弗斯基因股份有限公司創新方法的T790M檢測的LDTs，做為實驗室EGFR（表皮生長因子受體）液態活檢游離DNA基因檢測檢測項目。一般人可能不知道，這項新通過的精準檢測項目對於肺癌患者的福祉是一大里程碑。讓肺癌的用藥更精準而且只需抽血即可，不必採用侵入式細針採檢取得腫瘤組織。
過去因為一般傳統液態檢測的靈敏度尚有不足，對於使用一、二代 （EGFR）標靶藥物治療後復發的肺癌病患，是否適用第三代EGFR標靶藥物的最準確檢測肺癌基因的方法常常需要通過細針採檢取得肺癌組織檢體後進行分析，檢查有無抗藥基因EGFR T790M突變，難以透過血液檢測得到精確結果。
近來，次世代基因定序（Next Generation Sequencing，NGS）可說是基因檢測的新興工具。可用於檢測血液中游離DNA以瞭解是否有抗藥之基因突變，藉此提供臨床醫師針對癌症復發病患的治療參考。然而，NGS液態活檢的精準性不如腫瘤組織檢測，同時，其價格不菲，隨著檢測的基因數目自費從數萬元到十數萬元不等。並非所有病患都能負擔。
此外，過去肺癌用藥無法隨時採取肺癌組織檢測，以即時瞭解是否已經產生抗藥性？因此往往都在癌細胞擴散蔓延後，才發現藥物已有抗藥性必須換藥。臨床醫師難以快速有精確指標可以精準用藥。
行政院推動「生醫產業創新推動方案」發展生技醫療產業，台灣肺癌為死亡人數首位，50%以上的病人有表皮生長因子受體（EGFR）突變，對EGFR-TKI有良好療效，然在一年內有60%會因EGFR T790M二次突變發生抗藥性，可被第三代EGFR-TKI治療，在科技部中部科學園區管理局加速中部地區生醫產業創新計畫「發展LifeOS Digital PCR的體外腫瘤基因檢測試劑」計畫中，以台灣自行研發digital PCR機台開發肺癌的第三代EGFR-TKI發展針對腫瘤組織與液態活檢的體外基因檢測試劑佈局台灣精準醫療市場，獲得很好的成果。
也因此這次通過的T790M檢測極具意義。透過這項檢測，只要抽取血液不必再動手術取得肺癌組織。病人可避免承擔不必要的風險，也為健保節省採樣費用。而且NGS的價格是此新項目的數倍甚至10倍以上，即使自費也都相對容易負擔。未來各醫院或醫療單位可以依循特管辦法規範，將檢體送至「台灣大學基因體暨精準醫學研究中心藥物基因體實驗室」，用遠低於NGS的價格進行自費檢測。
這項技術乃台灣自行研發，成本得以下降且速度快精確度高。未來若找出不同病症的生物標記（Biomarkers），就能將此技術運用於各種癌症或其他慢性病的早篩、用藥指引、術後復發監控。確實是台灣精準醫療的重大突破。
※作者為台大基因體中心教授