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人類基因定序解碼 有助破解棘手遺傳疾病

TVBS

更新於 2023年03月14日06:02 • 發布於 2023年03月14日06:02 • 俞璟瑤
這幾年基因檢測醫療商機不斷擴大,市場顧問公司預估,2025年相關市場將達到544億美元。(圖/shutterstock)

這幾年基因檢測醫療商機不斷擴大,市場顧問公司預估,2025年相關市場將達到544億美元。這種透過基因解碼了解身體狀況的醫療方式,不過才20多年的時間,借由完整的基因定序,揭開人體的神秘面紗。未來還能靠基因編輯的方式,治療像是阿茲海默等等棘手的遺傳性疾病。

小盒子裡一個裝有測試溶液的試管,跟唾液混合,就能揭開人體超過37兆個細胞的秘密。

CNN主持人史都華:「多次搖晃試管讓唾液跟溶液混合,這樣就好了,我只要這樣做就能獲知我全部的基因。」

就是這麼簡單的採樣,送到檢測實驗室,就能了解到自己身體的狀況。

CNN主持人 vs. 基因檢測公司資深技術員:「現在我的眼睛真的很不好,我不能,你應該已經知道了吧?沒錯沒錯,我知道了,我的視力很差,因為你有維他命A缺乏症,我竟然有維他命A缺乏症,你還有胰島素阻抗症,這也就代表你很容易罹患糖尿病,所以我該怎麼辦?哦,就是少吃點糖。」

簡直就像鐵板神算一樣的點出檢測者的身體狀況,靠的就是對基因組的解碼。這樣的技術其實問世的時間,才不過20年的時間左右。

時任總統柯林頓:「我們在這裡慶祝整個人類基因組第一次的完整調查,毫無疑問,這是人類有史以來繪製出最重要最奇妙的地圖。」

由美國發起的跨國計劃,花了超過13年耗資27億美元完成任務為人類的基因組定序,終於揭開人體藍圖的面紗。

人類基因體研究計劃主任科林斯:「我們所有在人類基因組計劃當中工作的人都知道這是創造歷史,這是人類一生只有一次的創舉,能解讀我們自身的結構,我們就這麼展開了。」

藉由基因解碼,人類對疾病的瞭解不再是霧裡看花,從預防到治療都往前邁進了一大步。

CNN主持人史都華:「能否告訴我這個計劃最有價值的部分在哪?」

人類基因體研究計劃主任科林斯:「我是名醫生,所以我就直接講醫學的部分,我想從癌症開始講起,因為癌症是基因組相關疾病,因此突然我們了解到很多有關癌症的內容。」

知道人類基因地圖,就像建築工程師手上有了建築藍圖,提早了解缺失就能修正問題。不過要改變基因就需要另一套技術,因為基因編輯工程拿下諾貝爾化學獎的夏彭蒂耶,就手握一把被稱為上帝的手術刀。

諾貝爾化學獎得主遺傳學家夏彭蒂耶:「這就像是用手術刀可以剪開DNA,另外一個解釋就是像是一個軟體可以讓你重新編寫文字,基因組就像是充滿單字還有詞語的圖書館,它有密碼 CRISPR-Cas就可以進行編輯,可以用CRISPR-Cas來改寫基因密碼?」

這樣的技術應用在醫學當中,有望改善阿茲海默症以及白血病等等,相當棘手的遺傳性疾病。

諾貝爾化學獎得主遺傳學家夏彭蒂耶:「我非常震撼,這種能改變遊戲規則的機會,不是每十年就有一次,甚至幾十年才有的機會,如果我們可以知道如何駕馭這技術可能給數千種疾病的患者帶來希望,這些罕見的基因疾病現在可能用一種全新而且有效的方式治療。」

這樣的一把手術刀,卻在2018年突然利用在人類身上震驚整個學術界。

中國大陸科學家賀建奎:「這兩個漂亮的中國大陸女娃。」

中國大陸的科學家賀建奎,宣布利用基因編輯,一對剛誕生雙胞胎女娃天生就擁有HIV的免疫能力,立刻引發科學與道德的爭論。

諾貝爾化學獎得主遺傳學家夏彭蒂耶:「我們學術界都被嚇到,現在CRISPR-Cas基因編輯技術,還沒有成熟到可以直接用來改變人類生殖細胞。」

基因編輯技術,仍然還在動物實驗階段,目前還沒有應用在人類胚胎當中。但夏彭蒂耶認為很快就有機會,能應用在疾病治療,未來十年就能有突破性的發展。

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