真實版「香妃」！女嬰出生帶有甜香…洗也洗不掉 真相超嚇人
瓊瑤劇《還珠格格》播出至今23年，仍然相當經典，其中來自回疆的「含香」，因為天生帶有香味，不僅能吸引蝴蝶，更是讓乾隆皇帝沉迷不已，納為「香妃」。沒想到，現實生活中真的有這種人。中國廣西有一名出生僅10天、體重2.6公斤的女嬰，出生以來身上就帶有一股甜味，洗澡也洗不掉。
根據《半島晨報》報導，廣西梧州市蒙山縣一名女嬰，從出生起就和其他人不一樣，精神很差、餵養困難，特別愛睡覺，最神奇的是，渾身帶有一股甜甜的味道，類似燒焦的楓糖香味，出汗或尿尿後味道會更加明顯。女嬰近日轉院到廣西柳州市婦幼保健院，經新生兒科、重症醫學科、醫學遺傳科、營養科等多學科檢查，高度懷疑患上一種罕見疾病「楓糖尿病」。
據悉，楓糖尿病（maple syrup urine disease）是常見染色體隱性遺傳疾病，尿中排出代謝產物具有類似楓糖漿氣味，因而命名。發病率約10萬分之一至30萬分之一，目前已發現至少有10多種類型，皆因缺乏支鏈氨基酸降解酶所致。
經典型楓糖尿病患兒在出生時看起來一切正常，但幾天內開始會出現餵養困難、吸乳反射減弱、反應較遲鈍，之後會逐漸消瘦，肌張力可增高或降低，莫羅氏反射減弱或消失，甚至驚厥或角弓反彰，眼部方面會出現眼球震顫、眼肌癱瘓、眼皮下垂、瞳孔放大、無對光反應等，尿液還會出現特殊氣味，預後較差，多死於酮症中毒。
治療原則是嚴格限制支鏈氨基酸的攝入，蛋白總量限制在2g/kg/d以下，若出現代謝性酸中毒，必須予鹼性溶液矯正，必要時需輸血或腹膜透析，此外每天固定給予維生素B1 10～20mg，至少2～3年。
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