佝僂症不是少鈣，而是缺乏維生素D！提醒母乳寶寶要額外補充，否則容易骨折、抽筋、發展遲緩……
（案例1）1歲的孩子因為抽筋、眼神上吊、嘴唇發紺，而被媽媽送急診。乍看之下，會以為是熱痙攣，不過，孩子並沒有發燒。藉由抽血驗出鈣離子很低，鈣離子低是源自維生素D缺乏，果然，檢測維生素D血中濃度時，低到測不出。
（案例2）在門診時，發現一個孩子生長曲線出現遞減了2條百分位曲線，而且快兩歲了卻還沒辦法站，連要把頭抬起來都有困難，於是被收住院進行檢查。在一開始的檢查，就可看到O型腿、串珠狀肋骨突起等佝僂症常見症狀，抽血檢查也看到低鈣、低磷等類似典型維生素D缺乏的表現，不過，維生素D血中濃度，卻是正常的……
同為缺少維生素D．原因大不同
雖然這兩個案例都是低血鈣，但維生素D缺乏的「內涵」不一樣！三軍總醫院小兒部主任林建銘表示，不論是透過日曬生成或從食物攝取維生素D後，都會再經過兩個中繼站，先經過肝臟酵素作用變成25 (OH)D（25-羥基維生素D），再藉由腎臟合成有活性的1,25(OH)2D （1,25-二羥基維生素D），才能在腸胃道幫助鈣的吸收與維持正常的生理功能。
林建銘醫師指出，臨床上，抽血檢測維生素D有兩種項目，一種是測25(OH)D，一種則是1,25(OH)2D。很多醫院或檢驗所提供25(OH)D的檢測，但1,25(OH)2D並非隨處可測，目前全台唯一能進行檢測的實驗室就在三軍總醫院。他表示，「當25(OH)D足夠，就表示沒有維生素D缺乏，因為有足夠的維生素D，才能轉化成25(OH)D」，這也就是目前一般所說「血中維生素D濃度夠不夠的判斷依據」。
原則上，維生素D足夠，25(OH)D就一定夠，「但有些時候，卻必須要檢測1,25(OH)2D，例如腎臟有問題，負責轉化25(OH)D的酵素（1-α羥化酶）功能出現問題，就無法合成 1,25(OH)2D，即「活性維生素D」。所以，有些腎臟病的病人就是因為低1,25(OH)2D活性，所以會出現腎臟性骨病變問題。
人體維生素D足夠與否判斷指標
缺乏維生素D影響孩子生長
林建銘醫師表示，「案例2的孩子，因患有先天性遺傳疾病，造成25(OH)D在腎臟代謝時出了問題，無法產生最終的1,25(OH)2D（活性維生素D），導致低血鈣合併骨頭變形，這就是『第一型遺傳性維生素D依賴型佝僂症』，屬於罕見疾病」。值得注意的是，這類型的病患驗25(OH)D，數值顯示會是正常，必須要驗1,25(OH)2D，才知道活性維生素D濃度不夠。「因為基因異常讓酵素功能無法正常運作，所以，無論怎麼補充原型維生素D也不夠生理所需，必須使用最終產物1,25(OH)2D治療」。
活性維生素D會存在血液中，負責調節鈣離子的吸收和骨頭的密度，當濃度不足時，會降低鈣的吸收，「對孩子的生長發育有很大的影響，使得生長出現停滯，沒有辦法沿著生長曲線走，也就是說，原本落點還在第十百分位，慢慢會掉出這條曲線，出現長不好、發展遲滯、骨頭長歪、容易骨折等狀況，甚至會有神經學的症狀，往往因為骨頭疼痛而來就醫」。
小心！孩子本來有能力做，後來卻做不到的狀況
林建銘醫師提醒，在帶養孩子的過程中，請父母留意：孩子原本有能力做到，但後來卻做不到；或是生長狀況不好，若速度變慢，甚至停滯，就代表可能出現了什麼問題。
他表示，追溯案例2的病史時，發現孩子1歲2個月時，是能站著的，但慢慢地變成四肢無力，能力逐漸退化，本來有正常長高，1歲3個月後就不再長高，直到1歲8個月時，父母察覺有異，於是帶至兒童神經科就醫。
就醫當時，孩子只能在地上爬，頭完全無法抬起，一直發出「ㄏㄧ ㄏㄧ」的聲音，因為骨頭會痛。但評估後，並非屬於神經方面的問題，再轉到兒童內分泌科，透過精密檢查，才發現是基因異常造成維生素D代謝活性能力不足，而導致佝僂症。
林建銘醫師補充，正常狀況下，一兩歲能站能走的孩子，多麼想要自由行動，可是這個孩子因為骨頭會痛，只要腳一碰地就會痛到無法站立，然而，才一歲多的他並不知什麼是骨頭痛，就只能一直黏在媽媽身上，「觀察孩子的行為，與常態不同時，必須要提高警覺」。
母乳哺育寶寶易攝取不足．應額外補充
所幸這類先天基因異常的「第一型遺傳性維生素D依賴型佝僂症」為罕見疾病，病例數不多。倒是無法從飲食中攝取足夠的維生素D，而造成的佝僂症，是臨床上需要父母多加留意！
林建銘醫師指出，「兒科醫學會於2016年針對母奶哺育提出特別的建議，純母乳哺育或部分母乳哺育的寶寶，從新生兒開始應每天給予400 IU口服維生素D，以維持嬰兒血清中維生素D的濃度，這是因為母奶中的維生素D含量相對偏低，純餵母乳有引起維生素D缺乏與佝僂症（rickets）的報告」。至於配方奶，有依照寶寶的需求設計各種營養素每日應攝取量，只要寶寶每天喝到1,000c.c.以上，維生素D攝取量是足夠的，但不足1,000c.c.的話，也需要每天給予400 IU口服維生素D，以補上不足的量。
他補充，「在這個指引被提出之前，台灣出現很多喝純母乳的寶寶，未注意到補充維生素D而產生佝僂症的狀況，甚至有些孩子因抽筋被送來急診，才發現血鈣值很低，而低血鈣是缺乏維生素D所造成，於是兒科醫學會在2016年發布此一指引，提醒單純以母乳哺餵的媽媽，應適度幫寶寶補充維生素D，避免產生佝僂症」。事實上，可能連媽媽本身都有維生素D不足的情況，也就更容易讓寶寶出現維生素D缺乏的狀況。
注意疑似症狀．應就醫檢查
林建銘醫師解釋，「維生素D幫助鈣質的吸收，鈣與骨頭的礦物化有關，當體內礦物質（主要為鈣、磷）不足或代謝異常，導致骨骼的礦物化（mineralization）不良，囟門就不容易癒合，手掌跟腳掌的關節顯得異常寬大，加上低血鈣會造成病人抽筋」。還有成長中的孩童因生長板尚未癒合，就會出現骨頭變形，甚至O型腿、X型腿，發展也會遲緩。他表示，「不論是單純食物或罕見疾病造成維生素D缺乏， 臨床症狀都很像！」
林建銘醫師提醒，當孩子出現以下症狀時，請父母帶至兒童內分泌科就醫檢查：
．身高、體重成長遲滯。
．動作發展遲緩，特別是無法站立、行走、肢體肌肉無力。
．O型腿、X型腿。
．不明原因骨折。
．頭骨囟門超過1歲半仍未關閉。
．手腕、腳踝關節處寬大增生。
．不明原因抽筋合併低血鈣。
鈣質不足怎麼辦？
當體內鈣離子濃度過低時，生理上如何維持對鈣的需求呢？林建銘醫師指出，鈣很低時，透過副甲狀腺素（PTH）的大量分泌，把原本存在骨頭裡面的鈣溶出至血液，以維持正常的血鈣濃度。所以，發現孩子的副甲狀腺素濃度很高的話，表示身體在挖骨頭的鈣補血中的鈣。
治療．補充劑量依缺乏程度與年齡而不同
「缺什麼，補什麼」，適用於維生素D缺乏的治療上，林建銘醫師表示，「如果佝僂症是營養缺乏而起的話，原則上，補原型的就可以了，因為肝腎功能沒壞，吃進去後，再慢慢轉化。至於劑量，必須先抽血測25(OH)D，再依缺乏程度與年齡而定，吃到狀況改善後，降低劑量，以日常保健的方式繼續吃」。若是基因異常的佝僂症，則是補充藥品級的活性1,25(OH)2D，就不是市售原型的維生素D所能解決。
他指出，「從治療效果來看，只要開始補充所缺乏的維生素D，孩子的症狀改善速度很快，比其他疾病的治療還快出現效果」。以案例1的孩子來說，左腿有點O型腿，右邊是正常，補充1年的維生素D後，原本歪掉的骨頭就慢慢長直了。案例2的孩子更是從一開始是完全癱在床上，不能動的狀況，一路有所進展，治療4個月後回診，在診間，看到他其實是可以站了……改善狀況相當顯著。
建議．每日適量補充
在成人世界，日常補充維生素D是很熱門的保健方式，反觀兒童，則多是因疾病治療而補充。林建銘醫師表示，「鈣質牽涉到骨頭的成長，對於孩子來說，先不管是否有其他疾病，光是骨頭的成長就非常需要鈣質，也需要維生素D幫助轉化。因此，不論有無缺乏，都可考慮每日補充400 IU的維生素D，這是目前國際認為的安全劑量，不用擔心有過量的問題。若有疑慮，不妨先諮詢醫師」。
雖然維生素D可從日曬與食物中獲取，不過，林建銘醫師認為，「如果平常較少曬太陽、挑食狀況也嚴重的話，不妨考慮適量補充維生素D，就採一般建議劑量400 IU」，除非經常吃蛋黃、深海魚或魚油等富含維生素D的食物，否則一般人的血中濃度都偏低，「國內曾有抽樣調查，六成國人的血中濃度是不足的」。他說，幾年前，檢測剛推出時，許多內分泌科醫師好奇而抽血檢查，結果10個有7、8個都偏低，於是開始補充維生素D。
他提醒，需要注意的是，補充維生素D的同時，不要攝取過多的鈣，否則鈣濃度太高，會造成腎臟結石。