軟骨發育不全症 新藥納健保嘉惠病友

健保五月通過"軟骨發育不全症"新藥"扶佐高"(Vosoritide)、納入全民健保，首位受惠者、是年僅13歲的許小妹，而軟骨不全症，是屬於基因突變、先天性的骨骼發育異常，患者通常也會有許多併發症，原本是以自費800萬元，透過專案進口藥物治療，療程一年以來，也明顯在生活自理上看見成效、生活方面也改善許多，如今，健保給付政策上路後，可望更多家庭受惠。

心中滿是道不盡的感謝，患有軟骨發育不全症的許小妹，透過自費藥物治療、一年後、生活有了改善。

病友家屬 許爸爸：「去年的2月15號開始打，到現在 總共打了489劑，經歷489天 那期間我們家妹妹，可以自己上廁所，大家不要看，那個上廁所擦屁股這件事，對很多小朋友來講是不容易做到的。」

像是許小妹這樣軟骨不全症患者，發生率約2.5萬分之一，基因產生缺陷，導致長骨生長，受到抑制、患者平均身材，發育到131公分。

「這疾病其實從遠古以來，就一直出現在我們人類的社會。」

臺北市立聯合醫院小兒科醫師 蔡立平：「其實最重要的還會有一些併發症，包含他有水腦 頸椎的壓迫，腰椎的壓迫 甚至有O型腿，這個孩子也因為這樣子，造成生活很多的不方便， 有些病友甚至沒有辦法，必須要坐輪椅。」

而過往都需要自費使用，目前唯一可以治療的"扶佐高"藥品、每年花費近800萬，如今，健保五月通過，有了轉變。

健保署署長 石崇良：「健保這個一年多花大概，需要5億 6億的預算，但是可以讓幾十個家庭，那麼減輕他們的負擔，最重要的是讓我們的孩子，充滿了希望。」

預計每年，能造福約72位病童，兩歲以上就能使用、藥物持續施打到生長板完全密合，男生約16或18歲、女生約14歲，讓全台家庭、看見希望曙光。