罕病aHUS發病急又快，攻擊全身器官！學會盼：給付流程4大簡化，及時用藥救命
補體系統失控，可能讓血液成為不定時炸彈！非典型溶血性尿毒症候群(aHUS)為一種補體調控因子突變的罕見疾病，可在任何年齡發病，發生率約為百萬分之1~2，兒童發生率略高於成人。一旦發病將導致血管中廣泛出現血栓，疾病進程快速，會針對全身器官造成無差別攻擊，以致使多重器官受損，若未能迅速且及時給予適當治療，將引發多重器官衰竭甚至死亡，搶救可說是分秒必爭！
非典型溶血性尿毒症候群aHUS的成因
台灣兒童腎臟醫學會邱益煊理事長表示，非典型溶血性尿毒症候群(aHUS)是一種罕見遺傳性疾病，特別的是，60%~70%可能是顯性或隱性遺傳，但是，卻也有約30%~40%無法找到變異致病的基因。aHUS來勢洶洶是全身性會危及性命的疾病，成因主要是補體調控因子出問題。當補體因子突變，將使補體系統故障，體內補體長期過度活化，錯誤攻擊自體細胞，產生血栓進而造成多重器官損傷，尤其是腎臟。這種傷害在醫學上稱為「血栓性微血管病變 (TMA)」，疾病進程急又快且發病難以預測。根據臨床發現，5成aHUS病友首次血栓性微血管病變(TMA)發作一個月內， 將發展為末期腎臟病，恐面臨長期洗腎，甚至死亡。
非典型溶血性尿毒症候群aHUS的治療
現行治療包括：傳統支持性療法及新型補體抑制劑治療：
一、傳統支持性療法：
1.血漿置換/輸注：仍有48%兒童與67%成人在血漿置換後，3年內發展為末期腎臟病或救亡。
2.腎臟移植：若無法使用補體抑制劑，術後仍需要密切監測復發。
二、新型治療
補體抑制劑：抑制補體系統異常活化，有效避免再次發生血栓性微血管病變(TMA)。
健保署於2019年即看見aHUS罕病患者困境，首次通過補體抑制劑健保藥物給付，幸賴健保署相挺，再自114年2月起，新增給付長效型補體抑制劑，為aHUS患者帶來更好的治療機會與生活品質。然而，罕病認定及健保用藥事前審查平均需等待1-3個月，仍有病友面臨無法及時用藥的困境。
林口長庚兒童腎臟科余美靜主任分享臨床上就曾遇過一名患者，在因腎衰竭接受腎臟移植後，卻發生排斥，導致仍需洗腎，而後兩週內又出現單眼視力模糊，短短1個月內，惡化至近乎失明。在臨床層層檢測下，才發現該名患者為aHUS患者，在及時透過用藥治療，病情才順利控制。「並非所有個案都能如此幸運。」另有一名11歲男童因高血壓、血小板異常，基因檢測後確診為aHUS患者，雖然通過國健署罕病認定，但申請用藥卻等一年，止步於不符「急性發作」給付條件，由於患者若未使用補體抑制劑進行腎臟移植手術，有極高比例誘發aHUS疾病發作，使移植腎臟再次受損，建議能否在健保給付用藥上再有一些彈性，給患者一個新生命！
邱益煊理事長也分享曾經收治過一名4個月女嬰，以為泌尿道感染來就診，後來檢查發現紅血球、血小板低下、微血管溶血等，切片檢查與基因診斷罹患aHUS，家屬為救命立即自費一劑藥物，之後申請恩慈療法，以及接續健保給付用藥，女嬰才穩定病况。 類似困境並非特例，邱益煊理事長與余美靜主任在兒童節前夕為aHUS患者發聲，共盼簡化用藥申請程序，讓患者及時用上救命藥。
新藥納健保助aHUS家庭重獲新生
「aHUS每次的診斷及治療，都是在和死神賽跑！」邱益煊理事長表示，過去，患者主要依賴血漿置換/輸注、腎臟移植等傳統支持性治療，但卻治標不治本仍有復發風險。隨醫療科技進步，如今已有補體抑制劑能從根本上控制疾病進展，抑制補體系統異常活化，有效避免再次發生TMA。長效型補體抑制劑通過健保給付，不僅大幅減少病患住院頻率、舟車勞頓以迎來更好的生活品質，也降低病友及家屬的經濟與心理負擔，同時減輕醫療量能負擔，達成三贏。
及早用藥已成國際趨勢
邱益煊理事長進一步分享，研究指出，半數aHUS患者首次TMA發作後1個月內即惡化為末期腎臟病，甚至死亡。因此，許多先進國家的醫學會、期刊皆建議，aHUS患者盡早使用補體抑制劑治療，將顯著提升患者腎功能恢復的可能性。余美靜主任也舉例，日本研究指出，患者是否於15天內接受補體抑制劑治療，為主要影響未來持續洗腎與否之關鍵；西班牙研究更指出，只要高度懷疑患者為aHUS，即建議發病24小時內盡快使用補體抑制劑治療，以爭取最佳療效。
邱益煊理事長感嘆表示，事實上，在aHUS的臨床治療上仍面臨兩大困境：
一、臨床難迅速診斷。
二、國健署罕病認定及健保署用藥事前審查流程繁瑣耗時。
給付流程「4大簡化建議」，及時用藥救命
面對疾病診斷，學會也持續針對aHUS臨床診斷加強訓練，望能替患者爭取更多時間。而罕病健保治療依現行架構，需先通過罕病認定，再申請健保用藥事前審查，平均需等待1至3個月不等，導致患者可能因審查不及，未能及時用上救命藥。為此，台灣兒童腎臟醫學會提出「4大流程簡化建議」，以及時給予病患適當治療，減少憾事發生：
1.罕病認定及健保事前審查流程更簡化。
2.基因檢測報告可後補：考量檢測報告可能因時程而未能於罕病通報審查申請時檢附，建議容許先行審查，報告可後補。
3.未出現典型溶血患者，建議可以使用病理切片作為診斷參考：約有13%的aHUS病人不會出現微血管溶血性貧血，可能無法單靠血液抹片發現相關症狀，因此也盼擴增病理切片可以做為診斷的參考指標，如：腎臟切片。
4.急迫狀態個案先用藥後補件：臨床觀察到急遽惡化的個案時，若未及時治療，恐造成不可逆的器官受損，盼能針對特殊個案提供彈性處理。
醫：盼三特殊族群未來可逐步放寬給付
aHUS患者若發病，其臨床症狀進展迅速，須及時用藥治療。亦有部分特殊患者族群即使未處於急性復發狀態，仍有用藥治療需求，如：移植手術，即為其中一個危險因子，可能引起aHUS急性復發。
因此與患者達成共識，盼健保藥物申請流程通過後再進行手術。不料審查遲遲未能通過，以致錯過多次腎臟移植機會。余美靜主任表示，由於新藥給付範圍相較核可的適應症限縮，期盼未來針對特殊族群，如孕婦、等待移植的患者、合併免疫相關疾病等可逐步擴大給付，以造福更多病人。
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