鑑於有0.2%至0.3%配偶是帶有遺傳病基因，他們自身沒有任何症狀，卻有風險出現慣性流產、胎兒畸形或殘障。為提高公眾對這類遺傳問題的認知，中大醫學院與家計會合作開展賽馬會「高危配偶遺傳病基因篩查」計劃，以「『遺』『基』解孕」為口號，為高風險的伴侶提供遺傳諮詢輔導及基因篩查檢測。
基因缺陷致慣性流產或胎兒發育不良
攜帶遺傳病的配偶可能導致慣性流產或胎兒發育不良（如結構畸形或智障），此外配偶各自攜帶相同的常染色體有隱性的遺傳病單基因的夫婦，有四分之一機會誕下罹患嚴重遺傳病的寶寶，而這種情況在近親通婚更為普遍。另一種情況，是母親的X染色體本身有基因缺陷，即使她的伴侶完全正常，他們誕下的寶寶兒子卻有一半機會發病（例如脆性 X 病導致的智力障礙或血友病導致的凝血問題）。
父母自身在以上三種情況下都不會有任何症狀，直至他們出現慣性流產、誕下畸形或有殘障的孩子，才發現問題存在。過往因社會對這些遺傳缺陷引致的不良妊娠問題認知不足，加上缺乏資源，受影響伴侶的生理和心理承受龐大壓力，亦窒礙了他們的生育計劃。
符合資格港人配偶可申請
中大醫學院與家計會的「高危配偶遺傳病基因篩查」計劃， 將為符合以下其中一項條件並持有香港身份證、正計劃生育而現時未懷孕、年滿18歲或以上的伴侶（而女申請人為育齡女性）提供免費遺傳諮詢輔導及基因篩查檢測服務：
- 曾有兩次或以上流產，或重複懷有畸形或殘障胎兒
- 曾有胎兒或新生兒出現不明原因的病症
- 近親通婚（包括直系親屬或次系親屬，夫妻有相同缺陷基因的機率更高）
- 有明顯的智障、流產或畸形胎兒家族病史
- 已知的單基因病高危族群
- 其他遺傳病高危因素
高危個案可經由醫護人員轉介。合資格人士可於www.famplan.org.hk/jcgcs遞交網上申請表格或致電2919 7733向家計會查詢，經評估為適合者的人士會被分流至指定的診所跟進。
中大醫學院婦產科學系教授梁德楊教授期望，計劃能夠提高公眾對遺傳基因健康及其影響的認識，更希望能夠幫助經濟上無能力負擔相關檢測服務費用的弱勢社群。計劃所得的數據亦將有助我們掌握這些遺傳病基因的普遍程度，為日後的公共服務提供極具價值的參考。
家計會執行總監林慧翔醫生也期望透過是次計劃，提高社會大眾對遺傳健康的意識及知識，支援高危配偶計劃生育健康的寶寶。
原文刊登於活好的So Fit So Good
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