【罕見病】或者罕見肝病ALGS徵狀 嬰兒皮膚泛黃不容忽視

新生兒出現黃疸症的情況很常見，一般經過「照燈」便可改善，亦不會有長遠的後遺症。惟少數嬰兒皮膚泛黃，則有可能是罕見病「阿拉吉歐症候群(Alagille,ALGS)」，都需經過藥物或手術治療，因此家長不容忽視。

一般「新生兒黃疸症」是由於膽紅素積聚在身體內。香港大學李嘉誠醫學院 小兒外科臨床副教授鍾浩宇教授解釋，紅血球代謝產物會變成膽紅素，經由肝臟分解排出；如經肝臟分解即是「直接膽紅素」；如未經肝臟分解則是「非直接膽紅素」。

「新生兒黃疸症」分生理性及病理性

「新生兒黃疸症」分為生理性及病理性；前者是「非直接膽紅素」增多，很多時出生嬰兒都有這情況，有些新生嬰兒需要「照燈」，便可以改善，亦不會有長遠的後遺症。惟病理性「新生兒黃疸症」則是直接膽紅素增長，這由於肝病或膽管病導致。每3至4千位嬰兒中就有1例，但都是由不同原因導致，例如出生後短暫性肝炎、膽管閉塞、罕見病ALGS，都需經過藥物或手術治療。

當發現嬰兒皮膚泛黃，醫生會先問症，為患者做身體檢查，並為病人抽血，了解其膽紅素指標，分析是「非直接膽紅素」或是「直接膽紅素」偏高。如「直接膽紅素」較高，很大機會是肝病或膽管病，那就需要進一步檢查，如超聲波或其他影像的檢查。同時亦需抽取肝功能的血，甚至需要安排腹腔鏡檢查，或者抽肝組織去檢查。

ALGS由基因問題引致

除了抽血及各項的影像檢查外，多數都要透過抽肝組織檢查，以辨識是否有肝問題或膽管病變。由於這ALGS是由於基因問題引致，也需要檢驗基因以確診。鍾浩宇教授續指，根據文獻記載，大約3萬至10萬名嬰兒，會有1位有機會患上ALGS。

除了皮膚變黃外，ALGS患者可能會出現眼越來越黃，身體越來越瘦等表徵，抽血的肝功能指數亦最明顯可呈現，最嚴重的是肝衰竭，引致生命危險。由於ALGS不止肝臟會出問題，更會引致其他身體問題，例如腎臟或心臟問題，增加死亡風險；死亡率方面，於18歲前約10%，即每10位就有1位有生命危險。

肝移植手術方能根治

若幼兒不幸患上ALGS，輕微個案可透過藥物控制病情及減少症狀。但藥物治療並非根治性，其主要作用是減少身體膽鹽的負荷，令膽紅素降低，延緩肝功能變差及舒緩病童身體痕癢的問題。但要根治則需要接受肝移植手術，但年紀太小的病童未必可承受肝移植手術；故延遲孩子換肝的歲數，待病童成長，身體較適合接受肝臟移植，便可安排肝移植手術，以根治問題。不過現時藥物仍未成功納入藥物名冊和安全網，鍾教授也希望可盡快入藥，讓病童有機會獲得適當治療。

ALGS屬於長期肝病，家長需要定期帶孩子覆診見醫生，抽血檢查等；病童會容易疲倦，食慾不振，家長在生活飲食方面都需要作出調節。同時，病童經常會感到痕癢，心臟或腎都會有問題，故家長需時刻留意，帶孩子見醫生逐一針對安排舒緩及治療。

ALGS病童盼新藥列入藥物名冊

據了解，目前本港已有一種治療ALGS的藥物已完成註冊，能改善和穩定病情，但因研發周期長且成本高昂，藥費非常昂貴。加上該藥物未被納入醫院管理局的藥物名冊和安全網，以致患者家庭無法獲得資助，因而無力負擔高昂的藥費，以下的病童個案都先後遇過上述困局：

4個月大阿雅(化名)：出生後很快確診ALGS，幸好醫生對此罕見病有認識，但認為阿雅太年幼，不宜過早進行換肝手術，希望儘量以藥物控制病情，極力延遲其換肝時間。

1歲本地幼童小司(化名)：確診患上ALGS後，醫生曾與家人商討藥物治療的可行性，家人本憂慮無力長遠承擔藥費，及後得到藥廠提供慈善用藥計劃，小司今年8月終可試藥，家人希望政府儘快將新藥列入藥物名冊及安全網，令ALGS患者可長期受惠，獲藥費資助。

3歲的非華裔女童阿日(化名)：數據顯示，如ALGS經妥善控制，患者到18歲可擁有八、九成的自主肝。然而，在2022年確診ALGS的阿日，生於基層家庭，實難負擔昂貴藥費，幸得藥廠提供慈善用藥計劃，於今年4、5 月始有機會用藥治療。

原文刊登於活好的So Fit So Good
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