美劇《實習醫生》Eric Dane漸凍症離世！發生率攀升 好發65歲以上、9成非遺傳
曾演出《實習醫生》（Grey’s Anatomy）的男星艾瑞克丹恩（Eric Dane），因罹患漸凍症離世。也讓外界再次關注一個名字聽來有距離感、實際上更殘酷的疾病，肌萎縮性脊髓側索硬化症（ALS，俗稱漸凍症）。究竟漸凍症是什麼？台北醫院土城分院神經內科主治醫師謝珮甄指出，雖然屬於罕見疾病，但全球盛行率確實呈現上升趨勢，與人口老化可能有關。
什麼是漸凍症（ALS）？身體逐漸失去控制，但意識清醒
肌萎縮性脊髓側索硬化症（Amyotrophic lateral sclerosis, ALS）是一種不可逆的神經退化性疾病。它會攻擊上運動神經元（大腦）和下運動神經元（脊髓與周邊神經），當這些神經細胞逐漸退化，患者會慢慢失去對肌肉的控制能力。四肢、說話、吞嚥、甚至呼吸功能都會受到影響。
最殘酷的是多數患者的認知功能仍然清楚，必須清醒地面對身體一點一滴「被凍結」。
漸凍症發生率真的在增加嗎？
謝珮甄指出，各國發生率約每十萬人 1 至 3 人，部分地區報告數值較高；盛行率則約落在每十萬人 2 至 12 人之間。
依據國健署罕見疾病登錄資料，截至民國114年12月，台灣累計登錄漸凍症個案約2250人，其中有1664人過世。謝珮甄表示，近年數字增加，可能與人口高齡化、診斷技術進步有關。
漸凍症初期症狀有哪些？兩大類要特別注意
1. 肢體與軀幹型發病
常見表現包括：
- 手部精細動作變笨拙
- 走路容易跌倒
- 局部肌肉無力或萎縮
- 肌肉不自主跳動（肌束顫動）
ALS 是漸進式惡化，早期症狀常被忽略。很多患者最初只是「覺得力氣變小」，因此容易延誤就醫。
2. 口咽部發病（Bulbar onset）
部分患者從延髓神經退化開始，會出現：
- 說話含糊不清（構音困難）
- 吞嚥困難
- 容易嗆咳
這類型通常病程進展較快。
為什麼會得漸凍症？9成找不到原因
- 散發性（約 90%），多數患者找不到明確原因
- 家族型（約 10%），與基因突變相關
- 可能風險因子，抽菸、重金屬暴露（如鉛）、長期過勞
目前醫學界仍未完全釐清 ALS 的成因。這些都屬於「潛在危險因子」，並非直接因果關係。
漸凍症能活多久？平均5至6年
根據文獻統計：
- 平均存活期：約 5 至 6 年
- 發病年齡越大，預後通常較差
- 口咽部發病型，病程進展較快
目前尚無治癒方式。
漸凍症有藥可以治嗎？
謝珮甄指目前藥物主要作用是延緩病程，效果有限。因此治療重點仍為：
- 延緩退化
- 呼吸與吞嚥支持
- 營養管理
- 跨團隊照護
面對無法逆轉的疾病，陪伴比什麼都重要
漸凍症不只是一個神經退化疾病，也是一場漫長的家庭考驗。當身體逐漸失去功能，患者往往最需要的不是奇蹟，而是：
- 穩定的醫療團隊
- 家屬的陪伴
- 心理支持
Eric Dane在生命最後時刻留下的話，或許正提醒我們，當時間被壓縮，愛才是最不會退化的力量。
ALS常被誤認成SMA！兩者病因與治療完全不同
ALS( 肌萎縮性脊髓側索硬化症，俗稱漸凍症 )與SMA( 脊髓性肌肉萎縮症 )雖然都與「運動神經元」相關，但病因、好發年齡與治療方式完全不同。容易被混淆的脊髓性肌肉萎縮症（SMA），本質上是一種基因突變造成的遺傳疾病。
SMA的特徵包括：
- 多在嬰兒或兒童期發病
- 因SMN基因缺陷導致肌肉無力與萎縮
- 目前已有多種基因治療與藥物可改善預後
換句話說，SMA是兒童遺傳疾病，ALS則多為成人神經退化疾病。
ALS( 肌萎縮性脊髓側索硬化症/漸凍症) SMA ( 脊髓性肌肉萎縮症 ) 病因不同 病因仍未完全清楚，僅十分之一病友有家族遺傳病史 基因突變所引起 發病年齡不同 多發生在中、老年 嬰幼兒、兒童時期 治療方法不同 藥物只能小部分延緩病程與症狀，如通過物理、呼吸、語言治療 多種基因突變治療藥物，增加缺陷基因的蛋白質產量，緩解症狀
資料來源：國民健康署罕見疾病通報個案統計表、漸凍人協會
文/楊依嘉、圖/巫俊郡