家族沒病史也有風險！研究揭 5.3％民眾帶致病基因、宜孕前檢測
家族裡沒人生病，不代表沒有疾病遺傳風險！新婚燕爾的林小姐與先生雙方家族無明顯的遺傳病史，然在計劃生育前在醫師建議下，進行擴展性帶因者篩檢，結果發現兩人皆為聽損基因（GJB2）帶因者，未來寶寶將有 25％機率罹患先天性聽障。醫師表示，其實臨床上許多罕見遺傳疾病的病童，其父母為健康的隱性帶因者，若要預防，建議可在計劃懷孕前或懷孕期間，接受擴展性基因篩檢，適時調整生育計畫。
根據 2024 年最新台灣本土基因研究，5.3％無家族病史民眾被檢驗出帶有致病基因突變，尤其約每 5 人就有 1 人帶有聽損基因異變；其他常見的隱性遺傳疾病還包括甲型／乙型地中海貧血、影響肝臟與神經的威爾森氏症、影響肌肉功能的龐貝氏症等。
奇美醫院婦產部主治醫師徐英倫表示，這些疾病的帶因者通常外觀健康，但若夫妻雙方都帶有同一致病基因，將有 25％機率誕下病童。美國婦產科醫學會（ACOG）指引建議，無論種族或家族史，所有計劃懷孕或已懷孕的女性，皆可考慮接受擴展性帶因者篩檢，透過一次抽血，篩檢數百種隱性遺傳疾病，主動管理健康風險。
研究顯示，當篩檢發現夫妻雙方皆帶有同一致病基因，且將影響壽命或生活自理，大多數人會因此改變生育計畫。進一步分析，在懷孕前得知高風險家果的夫妻中，62％會選擇透過試管嬰兒（IVF）合併胚胎著床前基因診斷技術（PGD）或產前診斷，盡量確保孩童健康。
徐英倫強調，帶因者篩檢並非製造焦慮，而是讓未來的父母有充分準備，建議所有計劃懷孕的夫妻可至婦產科門診檢測、諮詢，以預知風險、提前避險，讓每個寶寶都能在最完美的規劃下健康誕生。
文／周佩怡、圖／巫俊郡